Síndrome de Tourette 

Descripción

Retrato de Wolfgang Amadeus Mozart, que, según sus historiadores, padecia del Síndrome de TouretteEl síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 años, varía mucho los síntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la sintomatología es moderada.

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

  • Tics Crónicos Múltiple.
  • Gilles de la Tourette, Síndrome de.
  • Síndrome de Espasmos Habituales.
  • Paulitis.
  • Tic Motor Crónico.
  • Tourette, Síndrome de.

Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson,  Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.

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Causas

Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones  actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.

Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida.

En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

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Epidemiología

Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.

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Síntomas

Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.

A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas.

Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).

Hay dos categorías de tics:

  • Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
  • Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.

La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.

Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.

No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como:

  • Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
  • Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
  • Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.
  • Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
  • Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

SíntomaFrecuencia
Tic100%
Tics motores simples94%
Tics motores complejos44%
Coprolalia8-44%
Ecolalia16%
Palilalia9%

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Diagnóstico

Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.

El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.

Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Criterios diagnósticos

  • Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad
  • Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.
  • Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.
  • Edad de comienzo anterior a los 18 años.
  • Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.

Criterios para el diagnóstico del "Trastorno de tics transitorios"

  • Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados).
  • Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.
  • La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.
  • El inicio es anterior a los 18 años de edad.
  • La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia  ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).

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Pronóstico

No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimos y conductas antisociales, pueden aumentar.

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Tratamiento

Como en la mayoría de las ocasiones los síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicación. Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible, pero esta no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine todos los síntomas.

Neurolépticos

Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios.

Recientemente se ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un trastorno del movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía desaparece al suprimir el tratamiento.

Los efectos secundarios a corto plazo son:

  • Rigidez muscular.
  • Temblores.
  • Falta de expresión facial.
  • Movimiento lento y desasosegado.

Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicación antiparkinsoniana.

Otros efectos secundarios:

  • Fatiga.
  • Depresión.
  • Ansiedad.
  • Aumento de peso.
  • Dificultad para pensar con claridad.

Clonidina

Es un medicamento para disminuir la tensión arterial y es útil para tratar los tics, sobre todo los motores.

Los efectos secundarios que se pueden presentar son:

  • Fatiga.
  • Sequedad de boca.
  • Irritabilidad.
  • Mareos.
  • Dolor de cabeza.
  • Insomnio

Otros

Hay diferentes medicaciones para tratar los trastornos de la conducta que se pueda dar, incluida la psicoterapia y tratamiento ati estrés.

Lo más importante es descubrir, tanto en adultos como en niños, si están presentes otros trastornos, como el síndrome obsesivo compulsivo, que suelen acompañar el problema. El tratarlos en forma adecuada, aparte de mejorarles la vida a estos pacientes, generalmente disminuye el estrés y, por esa vía, la frecuencia con que se repiten los tics.

Especialmente en el caso de los niños, puede ser necesaria una terapia conductual.  A veces basta sólo con que el neurólogo converse con los padres, explicándoles en qué consiste el trastorno, cuál es el pronóstico y cómo manejar el ambiente para que no deje secuelas psicológicas y conductuales.

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Medidas Preventivas

No ha medidas preventivas que se puedan aplicar.

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Medicina Alternativa

Hay que tener en cuenta que, aproximadamente, hay una remisión espontánea de los síntomas en el 25% de las personas, por lo que a la hora de valorar la eficacia de un tratamiento, debemos de valorar esta circunstancia. Existen estudios científicos que demuestran un índice alto de mejoría con los medicamentos comentados, como el haloperidol y la clonidina, pero en el caso de terapias alternativas, no hay estadísticas disponibles. Antes de intentar cualquier terapia alternativa, debe consultar con su médico.

Dieta

Se ha relacionado cambios en la dieta con mejoría de los tics. La preocupación de la población en general, sobre la influencia de la dieta en el comportamiento, se ha trasladado a la comunidad científica.

No hay evidencia de un déficit de una vitamina específica en el Síndrome de Tourette. De todas maneras, puede sentirse ayudado con suplementos nutricionales de vitaminas, minerales y aminoácidos. Personas concretas con síntomas neurológicos pueden beneficiarse con suplementos de complejo B y suplementos minerales. También se recomiendan los antioxidantes como la vitamina A, C, E y el selenio.

Relajación

Los ejercicios de relajación se han utilizado en numerosos estudios como terapia de comportamiento para los afectados por el ST. En los diferentes estudios, el número de tics y la severidad de estos se redució considerablemente. En algún caso, el tic fue eliminado por completo en estado de relajación. Esta disminución de los síntomas era temporal, ya que los síntomas revertían después de algunas horas o días. De todas maneras, estos estudios se han realizado con muy pocos pacientes y durante poco tiempo

Técnicas de revocación

Consiste en la práctica de respuestas que contrarresten el tic y lo prevengan, con la realización de movimientos opuestos. Los resultados demostraron una disminución en los tics de un 64%, pero de nuevo los estudios son con pocos pacientes y durante poco tiempo.

Técnicas de hipnosis

Se han realizado estudios para demostrar la eficacia de la hipnoterapia en el ST. El primer estudio se realizó para discriminar el tic de otros comportamientos motores. Se determina el músculo competente y se practican técnicas de revocación del hábito. Hubo una disminución significativa del tic. Un segundo estudio incluyó cuatro casos que recibían medicación e hipnoterapia a la vez. Los resultados eran similares. La ventaja fundamental consistía en que se podía disminuir la dosis de medicación. De nuevo el número de pacientes es muy escaso y el tiempo muy corto.

Ejercicio

El participar en deportes puede ser difícil dependiendo de la naturaleza o de la severidad de un tic. Sin embargo, puesto que muchos niños con los ST también exhiben un comportamiento hiperactivo, la actividad física es una manera sana para que los niños descarguen energía y aumenten la comunicación con sus compañeros.

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