VHL - Von Hippel Lindau
Definición
La enfermedad de Von Hippel-Lindau, abreviadamen1e VHL, es un síndrome genético que, entre otras cosas, se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo densamente vascularizadas.
Los vasos sanguíneos crecen normalmente formando una estructura "arborescente". Sin embargo,'en las personas con VHL, puede que los capilares formen pequeños "nudos". Estos "nudos" se llaman angiomas o hemangioblastomas.
Por sí mismos, estos angiomas no representan un gran peligro, pero pueden ocasionar problemas en su entorno. Por esta razón deben ser vigilados estrechamente por un equipo médico.
Esta enfermedad puede manifestarse de manera diferente en cada paciente. Incluso dentro de una misma familia, cada persona puede presentar uno o varios de los síntomas de VHL. Puesto que es imposible predecir qué síntoma o síntomas van a darse en cada persona con VHL, es importante vigilar atentamente todas las posibles complicaciones.
El doctor Eugen Von Hippel describió los angiomas de ojo en 1940. Su nombre suele asociarse con las manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau describió los angiomas de cerebelo y médula espinal en 1926. Su nombre suele asociarse habitualmente con las manifestaciones de VHL en el sistema nervioso central.
La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenales, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renales. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
La enfermedad de Von Hippel Lindau se clasifica en dos tipos en función de la presencia o ausencia de feocromocitomas:
- Tipo 1: aquellos que no presentan feocromocitomas, suponen alrededor del 80% de los casos.
- Tipo 2 con presencia de feocromocitomas, aproximadamente un 20% de los casos, de peor pronóstico que los de tipo 1.
- Tipo 2A caracterizado por la ausencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos.
- Tipo 28 con presencia de carcinomas de células renales y quistes pancreáticos, que constituye el grupo con mayor mortalidad y peor pronostico.
La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta una gran variabilidad clínica y los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Así:
Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina hemorragias y eventualmente ceguera.
Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como: cefalea (dolores de cabeza), inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en extremidades superiores e inferiores.
Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes: jaquecas, sudoración, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón), nerviosismo, pérdida de peso, dolores abdominales y torácicos, náuseas, vómitos, astenia (debilitación del estado general), hipertensión arterial, hipotensión ortostática (disminución notable de la presión arterial en la posición vertical, que puede acompañarse de vértigo y lipotimia), hiperhidrosis (sudoración excesiva) y arritmias (latido irregular del corazón). Otros síntomas menos comunes son: alteraciones visuales, disnea (dificultad en la respiración), parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), mareos, crisis tipo "gran mal" (variedad de epilepsia caracterizada por crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con pérdida de conocimiento, caída y trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rítmicas) aparente, palidez, bradicardia (latido cardíaco inusualmente lento), hematuria (presencia de sangre en la orina) indolora, disartria (dificultad para articular palabras) y temblor.
Tipos de Angiomas
Un angioma puede aparecer en un lugar crítico, donde la presión que ejerce puede resultar en la aparición de síntomas. Los angiomas del cerebelo o de la espina dorsal, por ejemplo, pueden presionar contra el tejido encefálico circundante o contra zonas adyacentes de la espina dorsal, y provocar síntomas como dolores de cabeza, problemas con mantener el equilibrio, debilidad en brazos y piernas.
Conforme el angioma crece, las paredes de los vasos sanguíneos pueden debilitarse hasta el punto de quebrarse, causando daño a los tejidos inmediatamente próximos. Los derrames de sangre de los angiomas de la retina pueden interferir con la vista. Para mantener la vista sana es muy importante detectar el angioma lo más temprano posible y vigilar estrechamente el ojo. También pueden desarrollarse quistes alrededor de los angiomas. Los quistes son sacos llenos de fluido que pueden causar síntomas por ejercer presión localmente o por crear un bloqueo. Algunos pacientes varones pueden presentar tumores en los sacos escrotales. Estos tumores son casi siempre benignos, pero deben ser vigilados por un urólogo.
Finalmente, pueden aparecer quistes y tumores en el riñón, páncreas, hígado y glándulas adrenales. Entre otros síntomas, la tensión alta puede ser indicación de tumores en las glándulas adrenales. Algunos de estos tumores son benignos, mientras que otros son cancerosos. Es muy importante detectar inmediatamente los angiomas en estos órganos, y vigilarlos estrechamente. Esto se lleva a cabo normalmente mediante el uso de tomografía computerizada (CT), resonancia magnética nuclear (MRI o NMR), o ecografías.
¿Cómo adquieren las personas VHL?
La enfermedad de Von Hipel-Lindau se transmite genéticamente. Está causada por un gen dominante. Incluso entre personas que tienen este gen, hay una amplia variación respecto a la edad en la que aparecen los primeros síntomas, el sistema de órganos donde se manifiesta o la severidad con que se presenta. Cada persona es diferente.
La Alianza de las Familias de VHL ha preparado un folleto en el que se describe VHL con mayor detalle, y puede ayudarle a explicar parte de la terminología médica que los profesionales médicos pueden utilizar cuando se refieren al diagnóstico y tratamiento.
Detección temprana
Puesto que las manifestaciones de VHL son tan variadas, no hay un conjunto de síntomas que aparezcan de manera constante. Cada posible manifestación de VHL tiene su forma de diagnóstico y evaluación correspondiente.
Si en la familia de alguien se han dado casos de VHL, es importante llevar a cabo pruebas de chequeo lo más pronto posible, antes de que aparezca síntoma alguno. Debe consultar con su médico cuál es el mejor momento para empezar las pruebas y con qué periodicidad debe volver a la consulta. Generalmente se recomienda empezar con los chequeos a la edad de seis años, o incluso antes.
El que un chequeo resulte negativo no significa necesariamente que la persona no padezca VHL. La primera manifestación de VHL puede aparecer muchos años después.
Dependiendo de lo que las pruebas revelen, el médico determinará a qué síntomas específicos debe la persona prestar especial atención. Ciertamente, si se producen vómitos, dolores de cabeza, problemas con mantener el equilibrio o dolor persistente que dure más de 1-2 días y permanezca en un mismo sitio, la persona debe acudir al médico.
Una vez que se haya diagnosticado VHL en alguna parte del cuerpo, es muy importante someterse a un chequeo exhaustivo para detectar otras posibles manifestaciones de la enfermedad en otras partes del cuerpo, y el regresar para someterse a los chequeos con la periodicidad recomendada por el equipo médico.
Tratamiento
Actualmente se considera que el tratamiento más eficaz es la prevención de complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales. Este enfoque precisa de un diagnóstico presintomático y un seguimiento periódico a lo largo de la vida, realizado por un equipo multidisciplinario.
El tratamiento puede incluir:
- Información genética.
- Terapia con láser de los angiomas de retina.
- Resección quirúrgica de hemangioblastomas en el sistema nervioso central.
- Resección de tumores sólidos y quistes renales.
- Seguimiento médico y resección quirúrgica de feocromocitomas, tumores de los islotes pancreáticos o adenocarcinomas del páncreas.
- Tratamiento médico de estados de depresión, ansiedad y angustia, deficiencias renales, sordera, ceguera o déficit neurológicos.
La enfermedad de Von Hippel Lindau se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose identificado el defecto gen ético en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26).
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