Sly o MPS VII,Síndrome de
- Síndrome de Sly
- Deficiencia de b-glucuronidasa
- GUSB-deficiencia
- Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos VII
El síndrome de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII es una enfermedad metabólica extremadamente rara, caracterizada por un déficit de la enzima lisosomal llamada beta-glucuronidasa, acumulandose en este caso dermatan y heparansulfatos. Los pacientes presentan manifestaciones clínicas y esqueléticas propias de mucopolisacaridosis, como en los anteriores síndromes:
- hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes)
- hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilicales
- joroba dorsolumbar
- estatura baja
- retraso mental
Existen diferentes formas clínicas de este síndrome, según la expresión del gen; unos casos se presentan como cuadros muy parecidos al Síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I, y por el contrario en otros casos no existe retraso mental y por lo general tienen una afectación de grado leve, pareciendose más a un Hurler-Scheie
Ver también Mucopolisacaridosis