Síndrome de Pierre Robin 

Sinónimos

Foto de un bebé con Síndrome de Pierre Robin también conocido como Catel Manzke
  • Síndrome palatodigital tipo.
  • Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia

Descripción

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas faciales clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.

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Causas

Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el síndrome de Pierre Robin: mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos.

Características clínicas

Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de aparición

Características muy frecuentes:

  • Desviación cubital de los dedos
  • Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
  • Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
  • Anomalías de los metacarpos

Características frecuentes

  • Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida
  • Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
  • Cuello corto
  • Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular
  • Infecciones respiratorias crónicas
  • Oreja redonda
  • Orejas en rotación posterior
  • Talla pequeña / enanismo

Características ocasionales

  • Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges.
  • Mejillas prominentes
  • Pectus excavatum
  • Solapamiento de dedos
  • Uñas ausentes / pequeñas (manos)
  • Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio
  • Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
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Complicaciones del Síndrome de Pierre Robin

La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.

  • Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.
  • Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Insuficiencia cardiaca congestiva.
  • Otitis medias de repetición.
  • Muerte.

Diagnóstico

El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.

Tratamiento

El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer.

Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros años, a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal.

En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea (un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la obstrucción de la vía aérea. En los casos severos, se recomienda una intervención quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotomía.

El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos.

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Pronóstico: expectativas del Síndrome de Pierre Robin

El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece, alcanzando los límites de la normalidad alrededor del primer año. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

Situaciones que requieren asistencia médica

A menudo, esta condición se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia médica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chillón al inhalar (estridor) o la coloración azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstrucción de las vías respiratorias. También se debe buscar asistencia médica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

Recursos

Documentos de referencia

Asociaciones

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

  • Domicilio: Facultad de Medicina. Universidad Complutense
  • Localidad: 28040 Madrid
  • Provincia: Madrid
  • Teléfono: 913941587, 913941591
  • FAX: 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

  • Domicilio: C/Serrano 140
  • Localidad: 28006 Madrid
  • Provincia: Madrid
  • Teléfono: 913941587
  • FAX: 913941592

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

  • Domicilio:Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
  • Localidad:75014 Paris
  • Teléfono :00 33 1 56 53 53 40
  • FAX :00 33 1 56 53 52 15
  • eurordis@eurordis.org

Grupos de apoyo

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