Viviendo con Síndrome de Marfan
Infancia y Adolescencia
Recibir la noticia repentina de padecer este Síndrome puede conllevar problemas de índole psicológico; son frecuentes las reacciones de sentimiento de injusticia, rebeldía o depresión, pero en algunos casos, el conocer cual es el motivo de su aspecto y problemas, puede suponer un alivio. Muchos adolescentes prefieren no hablar del tema, lo ignoran, pero tienen que comprender que hay que encontrar un equilibrio entre ignorar algo y encontrarle un lugar en la vida, entre vivir la vida al máximo y cuidar su salud.
Quizás lo primero que querrás saber es por qué estás afectado y buscas un responsable contra quien rebelarte; es totalmente normal, pero tienes que comprender que el culpable es el azar. En toda condición genética hay una mutación en el origen, un error en una información genética, que se produce totalmente al azar y se transmite según las leyes del azar en el transcurso de las generaciones con un riesgo del 50% para cada hijo de una persona portadora del gen anormal.
Como comentábamos, en ocasiones el odio y la culpa se dirigen al padre afectado y éste se siente también culpable; es normal, pero procura tomarlo en positivo, háblalo con él y aprovecha la experiencia de tu padre o tu madre de estar viviendo con esta condición y verás que tienen muchas experiencias que compartir.
Cuanta mayor información tengas sobre el Síndrome de Marfan mayor facilidad de aceptación habrá. Será necesario tiempo y reflexión para enfrentarlo y la conversación con otros jóvenes en tu misma situación puede ser de gran ayuda. Tienes que tener muy presente que tener un gen anormal no significa anormalidad, todos los seres humanos tienen en el conjunto de su material genético (genoma) varios genes anormales que corresponden a condiciones genéticas. En los casos de seguir un patrón de herencia dominante, la condición se manifiesta con un solo gen anormal y el gen normal, su par, no puede compensar la deficiencia; en el Síndrome de Marfan parece que la compensa en cierta medida según los individuos y por eso presenta diferentes formas de gravedad.
A ciertas edades la competitividad es habitual y suele centrarse en áreas como las deportivas; un niño o un joven con Síndrome de Marfan, de estatura muy superior a la habitual, que puede utilizar gafas, aparato en la dentadura e, incluso, corsé para corrección de la columna, tiene que enfrentarse a importantes obstáculos en su relación con los demás. Es importante que, una vez resuelto razonablemente el problema de salud, prestar especial atención a la inserción social, incluyendo en ella la práctica de deportes que no conlleven excesivo riesgo. Ciertas actividades consideradas de riesgo no podrán ser practicadas, pero se pueden buscar otras que sean médicamente aceptadas; se pueden desarrollar otros intereses, practicar deportes que no estén restringidos, pues es importante mantener una buena forma física.
La vida social en los primeros años no es sencilla y puede ser el origen de futuros traumas que deben ser tratados por especialistas. Serán los padres quienes deberán ayudar al niño a aceptarse y a sacar mejor partido de su aspecto.
La adolescencia es una época de grandes cambios, en el que la apariencia física cobra gran importancia. Muchos adolescentes con el Síndrome de Marfan pueden tener aspecto de modelo. La gran estatura y la delgadez excesiva no son obstáculos en esta época cuyos criterios estéticos favorecen a los altos y delgados.
Liszt era célebre no sólo por su talento sino también por su elegancia. Se piensa que tenía el Síndrome de Marfan; sus largos y flexibles dedos permitían las grandes dificultades técnicas de sus partituras.
Paternidad/Maternidad
No existe ningún motivo para no tener una vida sexual afectiva enteramente satisfactoria, pero al encontrar a la persona con la que queremos vivir, compartir y tener hijos, pueden plantearse algunos problemas. No hay que ocultar la condición genética que se padece, lo ideal sería que la pareja acudiera junta a un consejo genético para plantearle todas las dudas que tuvieran.
Hay que tener en cuenta que una persona que padece el Síndrome de Marfan, tienen 50% de probabilidades de transmitir esta condición a su descendencia. Pero como actúan otros factores desconocidos en la manifestación de esta condición, su expresión puede variar en uno u otro sentido; no es posible prever el grado de severidad en el caso de que el niño reciba el gen anormal.
La decisión de tener niños debe ser totalmente personal y realizada únicamente por los futuros padres, pero sólo después de conocer los potenciales riesgos para el niño y la madre. El embarazo añade riesgos adicionales en la mujer debido al aumento de la tensión en el sistema cardiovascular. Una mujer con problemas importantes en el área cardiovascular no debería intentar un embarazo; si la aorta está alargada más de un 10%, el riesgo de ruptura de la pared de la aorta es importante.
Antes de decidir un embarazo hay que realizarse una revisión del corazón y comprobar que el estado de la mujer es satisfactorio e informarse de las posibles complicaciones asociadas al embarazo. Cualquier embarazo en una mujer afectada por el Síndrome de Marfan es considerado de alto riesgo. El cónyuge afectado debe expresar sus sentimientos sobre la conveniencia del embarazo, ya que será su responsabilidad cuidar del cónyuge afectado y probablemente (50%) del niño.
El Síndrome de Marfan no tienen por qué privarte de encontrar una pareja, disfrutar de una vida afectiva y sexual plena y de tener una familia.
Entorno familiar
No sólo el niño, sino todo el entorno familiar puede requerir asistencia psicológica por las cargas adicionales que tendrán que sobrellevar; es normal que los padres sufran estados de ansiedad y angustias; es importante la toma de conciencia del problema y la solicitud de ayuda profesional que aclare la situación; es más importante ocuparse que preocuparse, como en casi todas las cuestiones de la vida.
Es aconsejable acudir a los grupos de autoayuda, ya que intercambiar experiencias disminuye la angustia y estimula la búsqueda de soluciones, tanto médicas como sociales.