Síndrome de Kearns Sayre
Descripción
Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
- Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
- Retinitis pigmentaria.
- Enfermedad del músculo cardiaco.
- Hipoacusia.
Causas
Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.
Síntomas
Para que se den síntomas es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias.
