Síndrome de Goldenhar 

Descripción

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

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Causas

La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.

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Epidemiología

La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos.

Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.

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Síntomas

Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.

Se presentan las siguientes manifestaciones:

  • Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
  • Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
  • Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
  • Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
  • Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
  • Otras.

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Diagnóstico

Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos.

Posteriormente mediante ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear.

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Pronóstico

Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.

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Tratamiento

Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.

Suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc.

La corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, reconstrucciones malares, etc.

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