Sanfilippo o MPS III, Enfermedad de
- Enfermedad de Sanfilippo A,B,C y D
- Síndrome de Sanfilippo A, B, C y D.
- Heparitinuria.
- Mucopolisacaridosis HS
- Oligofrenia polidistrófica
- Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos III
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.
Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A, B, C o D. Estas enzimas son:
- Sanfilippo A: Heparan-N-Sulfatasa
- Sanfilippo B: Acetilglucosaminidasa-N-a
- Sanfilippo C: AcetilCoa: Acetiltransferasa-N
- Sanfilippo D: Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N
En estos pacientes se acumulan heparansulfatos. Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan:
- rasgos faciales toscos
- retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, con pérdida de las habilidades anteriormente adquiridas
- hiperactividad, agresividad
- articulaciones rígidas, disostosis múltiple
- provocan destrucción neuronal que a partir de los 2 años puede ocasionar signos focales, como convulsiones, problemas de la marcha, o trastornos del habla
- Hepatoesplenomegalia
- cardiopatias
- problemas de comportamiento
A diferencia del síndrome de Hurler, la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippono está afectada, la progresión es más lenta y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.
Ver también Mucopolisacaridosis