Morquio o MPS IV, Enfermedad de
- Síndrome o enfermedad de Brailsford.
- Síndrome o enfermedad de Morquio.
- Síndrome de Morquio-Brailsford
- Síndrome de Morquio-Ullrich
- Condrodistrofía atípica
- Condrodistrofia congénita tarda.
- Condrodistrofia tarda
- Condroosteodistrofía.
- Disostosis encondral metaepifisaria.
- Distrofia ósea familiar.
- Condrodisplasia hereditaria.
- Osteocondrodistrofia hereditaria.
- Disostosis encondral politópica hereditaria
- Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos IV
- Osteochondrodystrophia deformans.
- Displasia espondiloepifiseal.
- Osteocondrodistrofia
La enfermedad fue llamada así, por el nombre del Dr. Morquio, un pediatra de Montevideo (Uruguay), que describió a una familia de 4 niños afectados en 1929. Este síndrome afecta a los huesos, cartílagos, tendones y algunos otros tejidos del cuerpo.
Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B
El tipo A se caracteriza porlaausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa, mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades de queratansulfato y condroitin-6-sulfato en el cerebro y otros órganos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas pueden aparecer al año de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 años, llegando incluso a los 50-60 años en las formas benignas. A diferencia del síndrome de Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.
Tiene una muy baja incidencia: en España se recogieron 26 del tipo A y 5 del tipo B desde el 1994 hasta el 2004.
Síntomas
- Rasgos faciales toscos (más leves que en el síndrome de Hurler o el de Hunter)
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Dientes ampliamente espaciados. Con alteración del esmalte
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Baja estatura con un tronco especialmente corto
- Articulaciones hipermóviles
- Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral, pudiendo producir compresión de la médula espinal (puede conducir a debilidad o parálisis ) y manifestaciones neurológicas periféricas.
- Opacidad corneal
- Cardiopatias
- Problemas respiratorios
El tipo MPS IV B es un cuadro en general más leve y de progresión más lenta que el A.
Tratamiento y pronóstico
Actualmente hay tratamiento para los diferentes síntomas que van apareciendo. El Trasplante de Medula Ósea se ha intentado pero sin éxito, sigue sin estar recomendado. La esperanza de vida en estos pacientes no suelen llegar los 20 años aunque casos menos severos o menos afectados han llegado a los 50 ó 60 años.
Las anomalías óseas representan un problema importante y se debe recurrir a la corrección quirúrgica siempre que sea posible. Por ejemplo, las vértebras pequeñas en la parte superior del cuello pueden causar desprendimiento que daña la médula espinal, de tal manera que se puede presentar parálisis. La muerte puede ocurrir como resultado de las complicaciones cardíacas.
Ver también Mucopolisacaridosis