Miastenia 

Descripción

Foto de una mujer con miasteniaEs un desorden neuromuscular caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. La forma más frecuente es la miastenia gravis, enfermedad de origen autoinmune en la que nos centraremos, mencionando después otros tipos de miastenia.

Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1685 es una enfermedad relativamente frecuente, que afectando a 1 persona por cada 7500. La enfermedad puede producirse a cualquier edad, pero son más frecuentes los casos de mujeres entre 20 y 40 años y en los hombres de 50 a 70 años. Las mujeres son más afectadas que los hombres (3:2). No es hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir que más de un miembro de la misma familia sufra la enfermedad.

Causas

La miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune. Se caracteriza por una reacción anómala de las propias células del organismo encargadas de la defensa frente a elementos extraños como infecciones o tumores; que atacan a elementos propios como si fueran ajenos. En este caso, se crean autoanticuerpos contra unos receptores situados en las fibras musculares. Estos receptores son los encargados de transmitir al músculo las señales enviadas por las motoneuronas. Los autoanticuerpos (anticuerpos contra los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular) bloquean y destruyen los receptores, dificultando así la transmisión de las señales. Esto origina una infraestimulación del músculo, lo que explica la debilidad muscular de esta enfermedad.

Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunes, como los de la miastenia grave. En esta enfermedad, el timo (un órgano del sistema inmune) juega un papel importante. Los pacientes con miastenia grave tienen un riesgo más alto de presentar otros trastornos autoinmunes como:

  • irotoxicosis
  • artritis reumatoidea
  • lupus eritematoso sistémico

La glándula del Timo, su papel en la miastenia

La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida. Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide. Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Sin embargo, en esta enfermedad, no solo los paciente con un timoma se benefician de la extracción del timo. Esto hace pensar que el papel del timo, incluso en condiciones normales puede ser importante.

No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

Linfocitos T, que maduran en el timo.

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Síntomas

El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.

Puede afectar a todos los músculos voluntarios. Se caracteriza por la afectación predominante de los músculos de la cara (movimientos oculares, los párpados, los músculos masticatorios, los deglutorios y de la mímica facial). También pueden afectarse los músculos respiratorios y de los miembros superiores e inferiores. La debilidad de los músculos respiratorios produce acortamiento de la respiración, dificultad inspiratoria y tos.

La debilidad muscular en MG aumenta con la actividad y mejora luego de periodos de reposo. Los músculos comprometidos varían significativamente de un paciente a otro, así como la intensidad y la gravedad del cuadro. En  la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas, pudiendo quedarse la enfermedad en una forma localizada. Las formas mas severas de la enfermedad afectan a casi todos los grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiración. El grado y distribución de la debilidad muscular varía entre estos dos extremos. Cuando la debilidad es de grado severo y compromete a la respiración el paciente debe ser hospitalizado. Hablamos en estos casos de crisis miasténicas.

Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir:

  • la caída de uno o ambos párpados (ptosis)
  • visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares
  • marcha inestable o irregular
  • debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello
  • un cambio en la expresión facial
  • dificultad para deglutir y respirar
  • trastornos en el habla (disartria)

Diagnóstico

Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o dos años en el diagnóstico de los casos de miastenia gravis. Debido a que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos cuya debilidad se presenta solamente en algunos músculos.

Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha esta enfermedad, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

Un análisis de sangre especial puede detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos pueden no ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la enfermedad. La ausencia de anticuerpos no descarta pues la enfermedad.

Existe otra prueba llamada la prueba del edrofonio. Esta requiere la administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon®, un medicamento que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos para confirmar el diagnóstico incluyen una versión del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel de fatiga de un músculo en específico mediante una estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulación repetida de los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.

Otra prueba adicional se conoce como electromiografía de fibra simple (EMG por su sigla en inglés), en la cual ciertas fibras del músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y se puede también detectar un deterioro en la transmisión del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico de las células del músculo. Las fibras musculares en casos de miastenia gravis, así como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.

La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma.

Una prueba especial llamada prueba de la función pulmonar-que mide la fuerza de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.

Por otro lado es conveniente realizar un estudio del estado general del paciente, ya que otras patologías, como el hipertiroidismo, son relativamente frecuentes en asociación con esta enfermedad y podrían agravar la clínica de la miastenia.

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Tratamiento

Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál es la mejor opción de tratamiento  para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, que músculos se ven afectados, la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.

Medicamentos

Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes:

  • Anticolinesterasa:
    • Tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular.
  • Drogas inmunosupresoras:
    • Tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas. Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios importantes.

Cirugía

La timectomía o la extirpación quirúrgica de la glándula del timo mejora los síntomas en un gran número de pacientes. Está especialmente indicada en aquellos pacientes con tumores del timo, pero está demostrado que también supone un beneficio para más del 50 por ciento de los pacientes que no presentan timomas, llegando a curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico.

Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad especialmente difíciles.

Pronóstico

No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los pacientes llevar una vida plena.

Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes con miastenia gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando así los medicamentos.

El objetivo primordial de la timectomía es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos, la alta debilidad producida por la miastenia gravis podría causar una crisis (fallo respiratorio) que requiere asistencia médica inmediata.

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Otros tipos de Miastenia

Miasténia Grávis infantil

Aparece en los primeros meses ó los primeros años de vida de la persona, el niño diagnosticado recibe los mismos tratamientos que una persona con MG adulta, pero se recomienda de ser necesaria la Timectomía realizarla después de los 5 años, ya que si no el niño estaría expuesto a un déficit importante de la inmunidad. Este tipo de MG no es muy común.

Miastenia neonatal

Es un tipo de miastenia que aparece en recién nacidos de madres con miastenia. Se produce por paso de los anticuerpos responsables de la miastenia a través de la placenta de la madre al hijo, reproduciendo en este último la enfermedad de la madre. Es por lo tanto una enfermedad autolimitada, que en muchos casos no requiere tratamiento alguno. A lo largo del primer año de vida, cunado van desapareciendo los anticuerpos maternos, desaparecen con ellos lo síntomas.

Miasténia Grávis Ocular

En la MG ciertos músculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan los movimientos oculares, la debilidad puede estar limitada a los músculos extraoculares y párpados. Esta forma de MG se denomina MG ocular. Es uno de los tipos más comunes de MG.

Se denomina MG Ocular cuando la debilidad se mantiene sólo en los parpados después de 2 años y no se ha generalizado en todo el cuerpo.

La debilidad en los músculos de los ojos puede también ser síntoma inicial de la MG Generalizada en todo el cuerpo, pero si esta debilidad no se generaliza en 2 años es improbable que ya no ocurra y sólo sea una MG puramente Ocular. La Probabilidad de que se generalice después de 2 años es 1 en 20 casos.

Síndrome de Miasténia Congénita (SMC)

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades de la unión neuromuscular, una zona de «comunicación» entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa. A pesar del calificativo 'miasténicos', los síndromes miasténicos congénitos se diferencian de la miastenia clásica (MG) por la ausencia de características autoinmunes.

Los síndromes miasténicos congénitos son enfermedades raras, que afectan a menos de 1 persona de cada 500.000. Son hereditarios por definición, su modo de transmisión puede ser autosómico recesivo o dominante, según el síndrome concreto.

Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por diferentes anomalías de la unión neuromuscular:

  • síndromes miasténicos congénitos presinápticos: síndrome miasténico congénito con apnea episódica o miastenia infantil familiar.
  • síndromes miasténicos congénitos postsinápticos: síndrome del canal lento, déficit de receptor de acetilcolina y síndrome del canal rápido.
  • síndromes miasténicos congénitos sinápticos: déficit de acetilcolinesterasa.

Las anomalías implicadas en otros síndromes como la miastenia familiar de cinturas (transmisión autosómica dominante) siguen siendo desconocidas.

Lo más frecuente es que la enfermedad esté presente desde el nacimiento (congénita) pero, a veces, puede no manifestarse hasta la edad adulta. Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada por el esfuerzo, caída del párpado superior (ptosis), parálisis de los músculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos de la deglución. La gravedad de los signos es variable, desde la insuficiencia respiratoria aguda, que aparece en el nacimiento, a manifestaciones más moderadas que sólo se expresan en la edad adulta.

La evolución es diferente según el síndrome. También puede variar en una misma familia. La enfermedad puede evolucionar por brotes (episodios en los que se agrava tras un episodio de fiebre o estrés), ser progresiva, con escasa evolución o mejorar con el tiempo. La afectación muscular se limita, generalmente, a una fatigabilidad de intensidad variable de los músculos de los ojos, de la cara o de los miembros.

Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (SMLE)

El Síndrome de Lambert-Eaton (SMLE), también conocido como síndrome miasténico, es una enfermedad rara auto inmunológica cuyos síntomas son similares a los de la MG. En SMLE, anticuerpos atacan una proteína en la superficie de los términos de nervios que reglan los niveles de calcio. La inactivación de esta proteína previene la acción normal de las células nerviosas. Esta enfermedad, en un porcentaje elevado de los casos se desarrolla en el contexto de un tumor en diferentes localizaciones. El más frecuente de estos es el carcinoma de pulmón.  

La debilidad causada por SLME comúnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente afecta los músculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la MG, la debilidad mejora temporalmente después de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente afecta varias funciones y causa boca seca, baja presión arterial al andar (hipotensión postural) e impotencia en los hombres.

LEMS afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comúnmente se presenta después de los cuarenta años.

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