Maroteaux-Lamy o MPS VI, Síndrome de
- Enfermedad de Maroteaux-Lamy
- Síndrome de Maroteaux-Lamy
- Deficiencia de arilsulfatasa B
- Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos VI.
- Deficiencia de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa.
- Enanismo polidistrófico
Es uno de los síndromes raros de las Mucopolisacararidosis. Este nombre es debido a unos doctores franceses, conocidos como Maroteaux y Dr. Lamy quien primero la describió en 1963.
Estos niños tienen el deterioro en la enzima esencialN acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B, con acumulación de dermatansulfatos.
Existen diferentes grados de afectación, con cuadros graves con clínica similar al Hurler, diferenciandose de este por una inteligencia preservada; cuadros benignos, y cuadros de grafvedad intermedia.
La esperanza de vida con MPS VI llega antes de la adolescencia hay otros casos, sin embargo, que llegan a la edad adulta. El promedio de la esperanza de vida se ha establecido sobre los 30 años. En España hay detectados 6 casos durante los años 1994-2004.
Actualmente no hay cura para los individuos afectados de MPS VI. Aunque en EEUU ya ha sido aprobado por la FDA el Naglazyme por el Laboratorio Biomarin que en breve será aprobado en Europa para paliar grandes síntomas del síndrome.
Ver también Mucopolisacaridosis