Hurler, Síndrome de
La información médica desarrollada a continuación es para la MPS I, Síndrome de Hurler y Síndrome de Scheie. Estos cuadros se deben a la deficiencia de la enzima alfa L iduronidasa, acumulándose heparan y dermatan sulfatos.
Incidencia
La incidencia de la MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, y 1 en 1.3 millones para el Síndrome de Scheie. También existen estadísticas con casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000; Hurler-Scheie 1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000.
Estos datos están extraídos de las estadísticas de la página web de Genzyme es una de las compañías de biotecnología más importantes del mundo, dedicada a causar un impacto positivo e importante en las vidas de las personas que padecen enfermedades graves.
Signos y Síntomas
Aunque todas las personas con MPS I tienen la misma deficiencia enzimática, estas pueden presentar distintos niveles de severidad de la enfermedad y por tanto experimentan una amplia gama de síntomas.
El síndrome de Scheie se caracteriza por un inicio entre los 2 y los 7 años, con cara de rasgos toscos, afectación ocular, articular y vascular. En estos pacientes, la inteligencia suele ser normal, y pueden alcanzar la vida adulta.
El síndrome de Hurler se manifiesta desde el nacimiento, con características físicas evidentes como cara de rasgos toscos, enanismo o rigidez articular. Estos pacientes presentan un importante retraso psicomotor, con disminución de la inteligencia y de las capacidades físicas, que además sufren un deterioro progresivo, falleciendo generalmente antes de los 10 años. Pueden presentar por otro lado opacidad corneal que origina problemas visuales, hepatoesplenomegalia, problemas cardiacos y facilidad para contraer infecciones.
Existen casos denominados de Hurler-Scheie que tiene características intermedias entre los dos síndromes.
Ver también Mucopolisacaridosis