Hunter o MPS II, Síndrome de 

  • Mucopolisacaridosis tipo II o Deficiencia de iduronato sulfatasa.
  • Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos II.
  • Síndrome de Hurler ligado al cromosoma X

Recibe el nombre por Charles Hunter, un profesor en Medicina en Manitota (Canadá) quien primero la describe con 2 hermanos con el síndrome en 1917.

La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato alfa sulfatasa, acumulándose también heparan y dermatan sulfato.

La incidencia es muy baja. Según algunos registros, se han recogido 38 casos de Hunter entre 1994 y 2004 en España. Como hemos ya hemos explicado, este síndrome solo afecta a varones.

Forma severa

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cuadro similar a la enfermedad de Hurler, con una evolución generalmente mas lenta, caracterizado por:

  • Cráneo grande
  • Rasgos faciales toscos
  • Retardo mental profundo
  • Espasticidad
  • Rigidez articular
  • Comportamiento agresivo
  • Sordera ( a diferencia con el Hurler)
  • La muerte antes de los 20 años de edad

Forma leve

El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos. Los pacientes suelen llegar a la edad adulta, falleciendo entre los 30 y los 40 años. Padecen un cuadro progresivo con incapacidad finalmente por la artropatía, atropamientos nerviosos por deformidades óseas y glaucoma que produce alteraciones visuales.

Síntomas

Forma Juvenil

  • Deterioro mental
  • Retardo mental severo
  • Comportamiento agresivo
  • Hiper

Tardía

  • Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas

  • Rasgos faciales toscos
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Rigidez de las articulaciones
  • Aumento del cabello (hipertricosis)
  • Sordera (progresiva)
  • Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo
  • Retina anormal (órgano sensitivo del ojo)
  • Síndrome del túnel carpiano

Tratamiento y Pronóstico

Actualmente no existe una cura pero hay propuestas de nuevas terapias que clínicamente demuestran minimizar síntomas de la enfermedad.

De acuerdo con la severidad del síndrome la esperanza de vida es variable. Los pacientes menos afectados tienen una vida relativamente normal con algunos problemas físicos sin que el corazón y el pecho estén afectados. Están documentados individuos que han vivido hasta los 50 o 60 años. Hubo un caso de un hombre afectado que llegó a los 87 años. Por desgracia los pacientes afectados severamente mueren a edades muy tempranas.

Ver también Mucopolisacaridosis

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