Hialuronidasa o MPS IX, Déficit de
Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. El trastorno fue causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa. Los síntomas incluyeron:
- Formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas
- Episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días
- Dismorfia facial leve
Una radiografía de la zona pélvica mostró masas múltiples de tejido suave y una cierta erosión ósea. Otros rasgos incluyeron cambios faciales leves, estatura corta hereditaria y, como se ha visto en otros trastornos de MPS, un nivel normal de inteligencia y de los movimiento de las coyunturas.
Ver también Mucopolisacaridosis