Viviendo con Hemofilia 

Embarazo

Foto: Silueta de mujer embarazadaSi un miembro de su familia se encuentra afectado por la enfermedad, el primer paso que tiene que dar es saber si es portadora de ella y pueda transmitirla a su descendencia.

Para ello se hace necesario un asesoramiento genético. El asesoramiento genético no se limita a la posibilidad de un riesgo de recurrencia; incluye todo un proceso por el cual es posible asegurar que la familia consultante conoce las implicaciones de la enfermedad, la forma cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder, los factores de error en los cálculos de riesgo y las alternativas que existen para que la pareja. Disponiendo de todos estos elementos, se puede elegir el camino a seguir.

Hijas de un hemofílico

Si consulta el mapa genético de la hemofilia, podrá comprobar que las hijas de un hemofílico son siempre portadoras y los hijos siempre sanos.

Mapa genético hemofilia

Hemofílico YX

Mujer sana XX

Portadora XX

Hijo sano YX

Hijo sano YX

Portadora XX

Portadora XX

Hombre sano YX

 Hijo hemofílico XY

Portadora XX

Hijo sano XY

Hija sana XX

Portadora XX

Hemofílico XY

Hijo hemofílico XY

Hija hemofílica XX

Hijo sano XY

Hija Portadora XX

En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

El hecho de que la hija sea portadora no condiciona que obligatoriamente los hijos de esta vayan a padecer la enfermedad. Cada vez que se geste un varón, existe un 50% de probabilidades de que el hijo sea hemofílico y un 50% de que sea sano. En cada gestación de una hembra ocurre lo mismo.

Hermana de un hemofílico

La madre de ambos es portadora y la hija tendrá un 50% de probabilidades de serlo, pero hay que tener en cuenta que no siempre es cierto; existe la posibilidad de que la madre no sea portadora, sino que se ha producido una mutación genética en el propio hemofílico, por lo que las hermanas no serían portadoras. Esta mutación genética se puede producir en la madre, por lo que es portadora si tener antecedentes familiares de la enfermedad.

Si nos limitamos al estudio de la familia no podemos tener certeza de si es portadora o no, pero existen otras pruebas.

La media de factor en portadoras es menor que en no portadoras y se puede estudiar, pero no es una prueba totalmente fiable.

Por biología molecular se pueden realizar estudios genéticos moleculares que son más fiables, ya que determina cual ha sido el defecto genético que ha producido la enfermedad. Es necesaria la toma de muestra de sangre de varios miembros de la familia para hacer un estudio comparativo.

Elección del sexo

Si una mujer es portadora o presumiblemente portadora, puede optar por la elección del sexo de su bebé. Esta posibilidad se encuentra amparada en el apartado 3 del artículo 1 de la Ley 35/1988, de 22 de noviembre, sobre reproducción asistida para la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético o hereditario.

Mediante fecundación "in Vitro" se seleccionan e implantan sólo los embriones hembra.

  • La mujer es sometida a estimulación ovárica para que sea mayor el número de posibles óvulos a fecundar y mayor la posibilidad de embarazo
  • Se realiza una extracción de ovocitos mediante punción transvaginal.
  • Se necesita una muestra de semen para realizar la fecundación en laboratorio.
  • Ahora se realiza un diagnóstico antes de la implantación del embrión, para analizarlos y transferir sólo los que sean hembra.
  • Una vez seleccionados los embriones hembra son transferidos al útero o a las trompas de Falopio.

El resto de embriones viables sufren un proceso de congelación para poder conservarlos durante un tiempo (máximo de 5 años según la Ley de Reproducción Asistida).

A los 14 días de haber realizado la punción folicular, se realiza el primer control para poder comprobar si hubo embarazo: test de embarazo.

Diagnóstico Prenatal

En los embarazos donde existe un riesgo de que el feto padezca alguna deficiencia o malformación se puede realizar un diagnóstico prenatal, para conocer antes del nacimiento si el niño padece la enfermedad o no.

Mediante ecografía transvaginal se puede conocer el sexo en el primer trimestre del embarazo. Tener en cuenta que con estas pruebas existe un cierto riesgo para la madre y el hijo (1-2%).

Las técnicas de diagnóstico prenatal son:

  • Biopsia de vellosidades coriónicas: se realiza entre la 11 y 13 semana de gestación y se obtiene un pequeño fragmento de tejido de la placenta.
  • Amniocentesis: entre la semana 15 y 18 de gestación y obtenemos una muestra de líquido amniótico (líquido que baña al feto).
  • Cordocentesis: se realiza entre la 18 y 20 semana de gestación y consiste en la obtención de una muestra de sangre de la vena umbilical fetal.
  • Medida de los niveles de factor VIII en el feto.

Estas dos últimas medidas ya no se realizan en muchas ocasiones por no ser muy precisas.

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Nutrición

Foto: Diferentes comidas como vegetales y zumo de naranjaNo es necesaria una dieta especial para las personas afectadas de hemofilia; es necesaria una dieta equilibrada y procurar no tener sobrepeso. Esté pendiente de las variaciones de peso, pues las rodillas pueden verse afectadas.

Coma variedad de todos los grupos alimenticios y en la cantidad acorde con el ejercicio físico que realice.

Algunos expertos en nutrición consideran que hay que tomar precauciones con respecto a las necesidades alimenticias asociadas a la pérdida de sangre y el mantenimiento del volumen sanguíneo. Se requiere consumir alimentos ricos en hierro, proteínas, cobre, vitamina C, E, B6, ácido fólico y vitamina B12.

El aporte de hierro recomendado es el siguiente:

  • 10 mg/día para los niños entre 4 y 11 años.
  • 12 mg/día para los chicos entre 11 y 18 años.
  • 15 mg/día en el adulto.

Cantidades grandes de hierro no son bien toleradas y pueden producir trastornos gastrointestinales con náuseas y estreñimiento, por lo que ante una pérdida de sangre es mejor aportar el hierro gradualmente. El mejor aporte de hierro lo encontramos en los alimentos como la carne roja, aves de corral y las legumbres. Si va a tomar suplementos de hierro es preferible que sea en forma de sulfato ferroso.

Los alimentos ricos en vitamina C aumentan la capacidad del organismo para absorber el hierro.

En condiciones normales, un desequilibrio alimenticio puede interferir con el proceso de coagulación, por lo que una persona con hemofilia debe ser especialmente cautelosa en este aspecto.

La vitamina K tiene un papel sumamente importante en la cascada de la coagulación. El brócoli, espinacas, coles de Bruselas y coles son alimentos ricos en vitamina K y E. La vitamina E también se encuentra en los aceites vegetales.

Una dieta equilibrada debe contener (calculando una dieta de 2000 calorías):

  • Proteínas: 60 - 80gr. al día o el 15-20% de las calorías totales.
  • Grasa: unos 65 gr. al día, sin superar el 30% de las calorías totales.
  • Hidratos de carbono: 300 gr. al día o el 55-60% de las calorías totales.
  • Frutas y verduras: 5 porciones al día.
  • Lácteos: 1200mg/día o 2-4 porciones de queso, yogur o leche.
  • Agua: de 6 a 8 vasos de agua.

Mantenga una buena higiene bucal para prevenir futuras extracciones. Las extracciones dentales es un auténtico problema para los hemofílicos debido a su escasa capacidad para constituir un coágulo, son procesos penosos que requieren a profesionales muy capacitados.

Hay que pensar que hay un colectivo importante, compuesto por pacientes hemofílicos seropositivos, que están en tratamiento con fármacos que presentan gran cantidad de efectos secundarios y puede producir efectos indeseables con los medicamentos que le suministre el dentista, por lo que es necesario encontrar personal médico especializado.

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Foto: Niños nadando en una piscina Deporte

Practicar deporte de manera controlada no constituye un factor de riesgo en el niño afectado de hemofilia.

En la hemofilia, las hemorragias tanto musculares como articulares dan lugar a la aparición de atrofia, que va originando progresivamente nuevos sangrados, dolor y rigidez articular, llevando a la aparición de una artropatía, destrucción del cartílago articular y, en consecuencia, la posible invalidez.

La elaboración y puesta en práctica de un programa deportivo específicamente elaborado para el niño conseguirá el fortalecimiento general de la musculatura que permitirá retrasar la aparición de la atrofia muscular. En principio, una articulación sustentada por músculos y ligamentos fuertes será más estable y con menos tendencia al sangrado.

En la vida cotidiana hay más situaciones que comportan riesgo que la práctica de deporte controlado.

Tenga en cuenta:

  • El ejercicio debe estar controlado directamente por especialistas que conozcan lo que es la hemofilia y sus riesgos. El deporte puede suponer una excelente técnica de educación global pero también puede producir alteraciones por sobrecarga en el aparato locomotor.
  • Iniciar el deporte de una manera paulatina y progresiva.
  • Intentar realizar deportes que, con el menor esfuerzo posible se movilicen la mayor parte de grupos musculares y articulaciones.
  • Evitar las sobrecargas y dejar tiempo entre cada sesión para la recuperación. Es más importante la calidad del ejercicio que la cantidad.
  • Evitar deportes de alto riesgo y practicarlos dependiendo de su condición física, edad, etc.

Es aconsejable un examen médico, según la severidad del trastorno. Una evaluación de la flexibilidad de las articulaciones, de la tensión de los ligamentos, la fortaleza muscular y de la salud integral le dará al médico o al terapeuta físico una mejor percepción de qué actividades podría recomendar.

La actividad física, el contacto con los demás niños, etc. integrado en el deporte, debería formar parte de las fases educativas y terapéuticas del niño. La finalidad del deporte no es la competición sino mantener las funciones disminuidas o lesionadas y favorecer la integración del niño en el mundo del juego sin sentirse marginado.

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Entorno familiar

Foto: Familia paseando por la playaEs importante que los niños que padecen de hemofilia lleven una vida lo más normal y agradable posible, para hacer que su enfermedad no sea un freno en su desarrollo personal.

Seguramente ante una enfermedad crónica, como es este caso, la mejor ayuda es la que pueden ofrecer otras personas que ya han pasado por la misma situación o similar. Son ellos los que mejor pueden explicar cómo se sintieron en determinados momentos, cómo lo afrontaron y, en definitiva, cómo iban adaptándose a esta nueva situación. Además, sus consejos o recomendaciones parten de su propia experiencia, de una vivencia real y no teórica.

Aunque queramos ver a nuestro hijo como cualquier otro niño, la verdad es que la hemofilia condiciona nuestra manera de educarlo. A veces los miedos a una lesión hacen que vigilemos en exceso la conducta de nuestro hijo, le prohibamos más cosas de las necesarias, nos irritemos o le castiguemos por aquello que hace....

Empezar la escuela es una nueva etapa de la vida, tanto para el niño como para los padres, el dilema está en cómo, cuándo y dónde empezar, llevarlo o no a la guardería, a qué escuela.

Los padres se preguntarán si en la escuela sabrán qué es la hemofilia, si el niño tendrá problemas con sus compañeros, si podrá compartir juegos, si le harán daño... la lista puede ser interminable.

Los niños son niños y, desgraciadamente, los accidentes serán frecuentes. No importa que los padres estén permanentemente pendientes de ellos, pues los golpes formarán parte de su crecimiento. Tomar precauciones de sentido común ayudará evidentemente a reducir los accidentes.

Las precauciones lógicas serán:

  • Buena protección con almohadones en la cuna.
  • Proteger las esquinas de los muebles.
  • Pañales dobles para proteger las nalgas en las caídas.
  • Casco para niños cuando comienza a caminar.
  • Proteger codos y rodillas.
  • Etc.

Evite la sobreprotección, pues un niño con hemofilia debe tener un desarrollo y un crecimiento emocional y social normal.

Los niños deben ser enseñados para identificar pronto los signos y los síntomas de una hemorragia y de la importancia de recibir un tratamiento cuanto antes. Deben avisar de cualquier golpe en la cabeza aunque no sienta ninguna molestia.

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