Hemofilia 

Descripción

fotografía: glóbulos rojos en microscopio ópticoCuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.

En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay dos variedades de hemofilia:

  • Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
  • Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

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Causas

Doble hélice de DNAEs una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).

Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

Mapa genético hemofilia

Hemofílico YX

Mujer sana XX

Portadora XX

Hijo sano YX

Hijo sano YX

Portadora XX

Portadora XX

Hombre sano YX

 Hijo hemofílico XY

Portadora XX

Hijo sano XY

Hija sana XX

Portadora XX

Hemofílico XY

Hijo hemofílico XY

Hija hemofílica XX

Hijo sano XY

Hija Portadora XX

En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

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Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.

La incidencia de esta enfermedad es:

  • Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
  • Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.

Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés. 

Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.

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Síntomas

El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.

Las hemorragias más graves son las que se producen en:

  • Articulaciones.
  • Cerebro.
  • Ojo.
  • Lengua.
  • Garganta.
  • Riñones.
  • Hemorragias digestivas y genitales.

La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.

Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

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Diagnóstico

Tubos de ensayo con muestras de sangreEl diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.

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Pronóstico

En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.

La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniería genética, en un plazo no muy lejano.

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Tratamiento

Médico preparando una jeringaNo hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.

A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.

Se encuentra en investigación la terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica.

Ventajas del tratamiento domiciliario

  • Disminuir el número de hemorragias articulares hemartrosis.
  • Previene la aparición de la hemartrosis recurrente.
  • Evita la hospitalización del paciente (en el caso de una hemartrosis de rodilla, sería de cinco días aproximadamente).
  • Evita el ausentismo escolar.
  • Es imprescindible que los padres aprendan a administrar el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este tratamiento deben recibir una capacitación adecuada por personal especializado.

Actitud ante una emergencia

Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas:

  • Póngase en posición de descanso.
  • Aplicar hielo.
  • Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.
  • Aplicar una venda, pero no apretar demasiado

Pequeñas hemorragias subcutáneas

Los hematomas pequeños, que con tanta frecuencia se dan en los niños, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.

En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posición y puede resultar perjudicada la articulación del tobillo.

Hematomas importantes

  • Hielo en el primer momento.
  • Factor cuanto antes.
  • Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.
  • En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.

Hemartrosis

La Hemartrosis es una acumulación de sangre extravasada en una articulación.

Las medidas a adoptar consisten en:

  • Poner factor.
  • Reposo en caso de dolor y limitación de movimiento.
  • Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
  • Masajes suaves con cubitos de hielo.
  • Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio.
  • Inmovilización con un vendaje compresivo, sin demasiada presión para no dificultar el retorno sanguíneo.

El tratamiento de la hemartrosis incluye:

  • Tratamiento médico: hay que compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una punción en la articulación y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioterapéutico adecuado.
  • Tratamiento quirúrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartílago provocando una artropatía.
  • Tratamiento fisioterapéutico: en la fase aguda se asocia tratamiento médico junto a crioterapia (frío), electroterapia, aplicación de ultrasonidos, utilizando geles de conducción antiinflamatoria.
  • Tratamiento kinesiterápico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los músculos atrofiados.

Hematuria

La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que:

  • Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminación de orina.
  • Reposo.
  • Consultar al hematólogo.

En caso de traumatismo craneal

Si lo hemos presenciado y es importante:

  • Poner factor.
  • Hielo en toda la zona.
  • Consultar con el hematólogo.
  • Observar si hay pérdida de conocimiento, vómitos, somnolencia.

En caso de heridas abiertas pequeñas

  • Lavar bien con agua y jabón. Desinfectar.
  • Tapar con tirita o gasa estéril
  • Si persiste el sangrado habrá que poner factor teniendo en cuenta el tamaño y tipo de herida y donde se encuentre.

Situaciones que requieren asistir al hospital

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son  las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

  • Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
  • Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
  • Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
  • Dolor abdominal inexplicable.

Fisioterapia

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

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Medidas preventivas

Asesoramiento genético

Médico asesorando a una pacienteEn las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.

El asesoramiento debe considerar dos aspectos:

§ Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas.

§ El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.

La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.  El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

Hay dos tipos de mujeres portadoras:

  • Portadoras obligadas

    Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.

  • Portadoras probables

    Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.

Vacunación

Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro médico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se dé la vacunación. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia.

Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.

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