Glaucoma congénito 

Descripción

Imagen de bebéBajo el término de Glaucoma Congénito se consideran una serie de enfermedades, la mayoría de origen hereditario, que se caracterizan por existir una anomalía ocular en el nacimiento responsable de un aumento de la Presión Intraocular (PIO).

El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional. Se presenta en los tres primeros años de vida.

Hay un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso. En las primeras semanas o meses de la vida se va a presentar lagrimeo y el niño no es capaz de mantener los ojos abiertos cuando hay luz (fotofobia). La córnea pierde transparencia y se ve blanquecina. Simultáneamente, el ojo, como consecuencia del aumento de presión en su interior, va aumentando de tamaño. Hay que tener especial cuidado con los niños que tienen los ojos mucho más grandes que el resto de los niños de su misma edad, especialmente si les molesta mucho la luz.

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Causas

Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo de baja penetración.

Herencia Autosómica Recesiva

Imagen de la estructura helicoidal del DNAEn el núcleo de las células del organismo se encuentra el material genético, las espirales de DNA, dispuestas de manera que forman los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, un par de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales o autosómicos. La molécula de DNA es una doble hélice enrollada sobre sí misma. Un gen es un segmento de DNA que  tiene una determinada función y contiene la información necesaria para construir una proteína. La localización de cada gen se denomina locus.

Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto; en el caso del varón tiene un cromosoma X y otro Y; la mujer tiene dos cromosomas X. Se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios.

Las anomalías de uno o más genes son bastante frecuentes, sobre todo de los recesivos. Se considera que un gen anormal es recesivo cuando necesita de su homólogo también anormal para desarrollar la enfermedad. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, que provocan un funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares, probabilidad escasa en la población general (aumenta en niños de padres con parentesco cercano y en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí). Cada gen controla la producción de una proteína, por lo que un gen anormal produce una proteína anormal o una cantidad anormal de la misma, lo que puede causar un funcionamiento anormal de la célula y, en definitiva, de las funciones corporales.

Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no padece la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anormal a su descendencia (portadores). Cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar dos genes anormales (desarrolla la enfermedad), un 25% de heredar dos genes normales y un 50% de heredar un gen anormal (no padecen la enfermedad pero son portadores como los padres).

Con frecuencia las causas de los rasgos genéticos anormales se deben más a nuevas mutaciones genéticas que a la herencia de los padres.

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Epidemiología

El Glaucoma Congénito Primario es una enfermedad muy poco frecuente, dándose en 1 de cada 10000 recién nacidos. El 65% de los afectados son varones. En nuestro medio afecta a 1 de cada 15000 niños.

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Síntomas

Se suelen afectar los dos ojos en el 75% de las ocasiones, aunque el grado de gravedad en ambos habitualmente es diferente.

Hay tres manifestaciones clásicas y la presencia de cualquiera de ellas hace sugerir la sospecha de glaucoma de un bebé o niño:

  • Lagrimeo excesivo (epífora).
  • Rehuir de la luz (fotofobia), se esconde en los brazos de la madre. Se suele manifestar después de varios meses de vida y se acompaña generalmente de una constricción involuntaria de los párpados (blefaroespasmo) que puede ser otra manifestación de la fotofobia.
  • Ojos grandes. El aumento de la Presión Intraocular (PIO) provoca un agrandamiento del globo ocular y, por tanto, de la córnea.

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Diagnóstico

El diagnóstico generalmente lo realizan los padres al observar los síntomas característicos que son la turbidez o edema de la córnea (pierde la transparencia y está blanca), el lagrimeo excesivo y la fotofobia.

Mediante el examen físico se comprueba:

  • Diámetro de la córnea
  • Inflamación de la córnea. Con frecuencia es el primer signo observado por los padres.
  • El iris suele ser normal.
  • Estudio del campo visual.
  • Agudeza visual. Si la PIO es controlada antes de que se produzca daño en el nervio óptico, se puede alcanzar buena visión. Puede haber una miopía progresiva debido al agrandamiento del globo ocular.

Se necesita hacer un diagnóstico que la diferencie (diagnóstico diferencial) de otras alteraciones:

  • Lagrimeo excesivo: puede ser debido a una obstrucción del conducto nasolagrimal (conducto que comunica el lagrimal con la nariz). El saco lagrimal suele tener una secreción purulenta.
  • Alteraciones de la córnea:
    • Córnea grande congénita sin glaucoma o globo ocular grande debido a una miopía alta.
    • Opacificación de la córnea en la lactancia asociada a varias alteraciones:
    • Anomalías del desarrollo.
    • Inflamación debida a trauma obstétrico.
    • Inflamación intrauterina (sífilis congénita y rubeola).
    • Errores congénitos del metabolismo (mucopolisacaridosis, etc.).
    • Etc.
  • Otros glaucomas de la infancia.

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Tratamiento

Imágen de acto quirúrgicoEl tratamiento es quirúrgico y el realizarlo a tiempo es fundamental para preservar la visión. En ocasiones, es necesario realizar varias intervenciones hasta que se consigue el control de la tensión.

Los niños deben ser controlados indefinidamente, al principio varias veces al año y luego una vez al año por lo menos durante toda su vida.

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