Epilepsia Mioclónica Progresiva 

Descripción

Foto célulaLas epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años). Dentro de las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y habitantes de países del Medio Oriente. También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU y Bolivia.

Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora. El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón, músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia de las llamadas fosfatasas.

Síntomas o Manifestaciones

Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).

Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse, etc. llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.Foto célula

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia de piel y el estudio genético. La biopsia muestra cuerpos de inclusión intracelulares de poliglucosanos, sustancia parecida al glucógeno y positiva a la tinción con ácido de Schiff, típico de la enfermedad y conocido como cuerpos de Lafora, que pueden encontrarse también en hígado, músculo esquelético y cardíaco.

¿Es Hereditaria?

Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%, aunque se han dado casos en familias con todos sus hijos afectados.

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