Distrofia muscular 

Descripción

Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personas de diferentes edades, varían la severidad de los síntoma, varían los músculos afectados y la rapidez de progresión.

Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:

  • Miotónica
  • De Duchenne
  • De Becker
  • Del anillo óseo
  • Facioescapulohumeral
  • Congénita
  • Oculofaríngea
  • Distal
  • De Emery-Dreifuss

La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

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Causas

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:

Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.

Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Foto: Grupos de proteínas dentro de la célula. Fotografía extraida de la web MDA

Membrana de la célula muscular. Fotografía ilustrativa del origen de las distrofiás musculares. Copyright: MDA Español

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Epidemiología

Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

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Síntomas

Debilitamiento muscular

Contracturas musculares

Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:

  • Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
  • Falta de movilidad de las articulaciones.
  • Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.

Escoliosis

La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.

En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.

La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos

Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía

Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.

La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:

  • Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
  • Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y "flácidos".

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga (disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.

Arritmia cardiaca:

Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.

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Diagnóstico

Historia médica y familiar

Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.

Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.

Biopsia muscular

Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos.

Electromiografía

Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

Análisis de sangre

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa

Exámenes genéticos

En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.

Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

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Pronóstico

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Complicaciones:

  • deformaciones
  • incapacidad permanente, progresiva
  • disminución de la movilidad
  • disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
  • deterioro mental (variable)
  • cardiomiopatía
  • insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

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Tratamiento

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

Terapia física, ocupacional y respiratoria

La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.

Tratamiento con corticoides

Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares.

Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:

  • Aumento de peso.
  • Retención de líquidos.
  • Elevación de la presión arterial.
  • Cataratas.
  • Úlcera de estómago.
  • Destrucción ósea (osteoporosis).
  • Alteraciones en la piel: estrías.
  • Cambios en la personalidad.
  • Retraso de la pubertad en el adolescente.
  • Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.

Tratamiento contracturas

Tratamiento físico

Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.

Implementos ortopédicos

Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.

Procedimientos quirúrgicos

Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

Tratamiento escoliosis

Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible

Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.

Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

En atrofia muscular espinal y miopatía congénita

No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.

DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía

Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento.Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.

La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico experimentado.

El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la médula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

Medidas preventivas

Asesoría genética en caso de antecedentes.

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Rehabilitación

La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.

Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.

El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.

Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.

Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.

Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.

Para más información:

Asociación Duchenne Parent Project EspañaAbre nueva ventana

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM)

Asociación de la Distrofia Muscular (MDA)

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