Viviendo con Ataxia
Embarazo
La enfermedad no interfiere con la fertilidad. En la ataxia eso no supone ninguna diferencia, pero llevar un embarazo es arduo para cualquier mujer, pero añadir la situación de atáxica puede causar algunos problemas añadidos. Tiene que tener en cuenta que usted necesitará cuidado especial y apoyo durante el embarazo y para cuidar a su hijo. Si usted está afectada por la enfermedad tiene que tener en cuenta la posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo.
Diagnosis prenatal
Es posible ahora saber, por medio de un análisis de sangre, la condición de portador en familias con un niño afectado. Estas pruebas están solamente disponibles para estas familias. El consejo genético debe ser solicitado cuando se está considerando un embarazo.
Se dispone de pruebas genéticas en algunos laboratorios especializados y pueden ayudar al diagnóstico clínico, al diagnóstico prenatal y a determinar si el individuo es un portador de la enfermedad. Los asesores genéticos pueden ayudar a explicar cómo se hereda la Ataxia de Friedreich y cuáles son los efectos sobre los pacientes y las familias. El asesoramiento psicológico y los grupos de apoyo para las personas con enfermedades genéticas también pueden ayudar a los pacientes y a sus familias a hacer frente a la enfermedad.
Nutrición
Investigaciones clínicas han sugerido que suplementos de vitamina E pueden reducir determinados síntomas que se dan en la Ataxia de Friedreich.
Un grupo de investigadores criaron un grupo de ratones sin el gen necesario para mantener unos niveles normales de vitamina E; los ratones no tenían ninguna cantidad de vitamina E en sus cerebros y al cabo de un año empezaron a desarrollar síntomas de Ataxia que era progresivamente más grave con la edad. Paralelamente, a un grupo que también se les había modificado el gen, se les administró suplementos de vitamina E y estos no desarrollaron la Ataxia, aunque sus niveles de vitamina E en cerebro era sólo un 10 - 20% de lo normal. Este estudio pretendía demostrar que la Ataxia es el resultado de un estado altamente oxidativo del cerebro y que incluso pequeñas cantidades de vitamina E (antioxidante) pueden proteger al cerebro de los radicales libres y prevenir los síntomas neurológicos.
Una dieta equilibrada puede ayudar a mejorar la calidad de vida. Una dieta equilibrada debe contener todos los alimentos necesarios. Hay cuatro grupos de alimentos y cada día debemos intentar comer de los cuatro.
Proteínas:
Son importantes para proporcionar energía y para el mantenimiento del tono muscular. Los alimentos ricos en proteínas son: carne magra, pescados, verduras frescas y productos lácteos. Hay que intentar comer 2-3 porciones diarias.
Hidratos de carbono:
Proporcionan energía y deben ser la base de la dieta. La fibra ayuda a realizar una buena digestión y reducir al mínimo el estreñimiento. Las fuentes más importantes de carbohidratos las encontramos en el pan, la harina integral, cereales (trigo, avena, maíz, etc.), pastas y arroz, patatas, etc.
Productos lácteos:
Son una fuente de calcio, proteínas y vitaminas A, D, E y B (especialmente ácido fólico y B12), pero son ricos en ácidos grasos saturados, que elevan los niveles de colesterol, por lo que es preferible consumirlos desnatados.
Frutas y verduras:
Son fuente importante de vitaminas A, C y E (antioxidante) y minerales tales como potasio, magnesio y calcio. Coma 5 porciones de fruta y verduras frescas cada día. Los alimentos congelados son una alternativa válida. Procure no cocer en exceso la verdura para no destruir las vitaminas y minerales.
Con respecto a las grasas:
Cantidades pequeñas de grasa son importante fuente de energía. Hay tres tipos, pero todas tienen el mismo contenido en calorías:
- Saturadas: asociadas a altos niveles de colesterol. Se encuentra principalmente en los productos animales: productos lácteos y carne. Procurar no consumir en exceso.
- Monoinsaturadas: también muy ricas en colesterol. Se encuentra básicamente en aceite de oliva, aguacates y frutos secos.
- Poliinsaturadas: principalmente en aceites vegetales y semillas, pescados y aceites de pescado. Intente comer preferentemente este tipo de grasas.
Todas las grasas son ricas en calorías, por lo que si es necesario un control del peso deben limitar su consumo.
Recomendaciones generales:
- Coma tres veces al día en intervalos regulares
- Coma una variedad amplia de alimentos de cada uno de los grupos recomendados, en cantidades moderadas.
- Sustituya los alimentos ricos en grasas o azucarados por las alternativas que hay en el mercado. Para cocinar es mejor al vapor, la parrilla, cocer o el horno en lugar de freír. Elimine la grasa de la carne.
- Coma alimentos ricos en fibra.
- Coma 5 porciones de fruta y verdura al día.
- Beba abundantes líquidos: 2 litros, preferentemente agua.
Relaciones íntimas
Una cuestión muchas veces pasada por alto es que para las personas jóvenes con ataxia, como para todas las personas jóvenes en general, el problema inmediato no es no tener sexo, sino no tener sexualidad. El sexo simplemente se refiriere a la mecánica del acto: un tema de funcionamiento fisiológico y neurológico. La sexualidad, sin embargo, se refiere en cambio a comunicación interpersonal, una realidad diferente. Abarca interacción sexual, realizar y mantener relaciones sexuales dentro de un mundo social compartido.
Los problemas de tipo sexual a los que se enfrenta una persona joven con ataxia no son diferentes a los de cualquier persona joven.
La interacción sexual se considera un juego en el que las reglas se instauran en la adolescencia. Pero, tan importante como una eficaz interacción sexual es el mantenimiento de unos niveles de confianza adecuadas; el ego se alimenta de la autoestima y autovaloración. Sin una creencia básica en sí mismo resulta muy difícil acercarse a alguien y permitirle intentar establecer una relación afectiva.
El mundo laboral es un área muy importante para la interacción sexual así como fuente importante de autoestima. Muchas personas jóvenes con discapacidad tienen limitado su trabajo y empleo quiere decir trabajo en casa con el ordenador, etc., que dista mucho de la inmersión en el ambiente social e interpersonal adecuado para el desarrollo personal.
Ser minusválido en un mundo de capacitados nunca va a ser un camino fácil. Pero los auténticos peligros son interiores: un derrumbamiento en la autoconfianza que lleva al retiro psicológico y a la soledad. El aislamiento siempre es negativo y se opone a cualquier concepción de sexualidad saludable. La sexualidad positiva es interacción, comunicación y compromiso personal.
Entorno familiar
Cuando se tiene una enfermedad discapacitante, irse de viaje, madrugar para una actividad determinada, estar a la espera de un acontecimiento social, etc. requiere una planificación exagerada, levantarnos de la cama mucho antes, prever todo lo que se va a hacer. Todo esto origina mucho estrés.
Estas reacciones, en parte reales y en parte producto de la reactividad, originan dos tipos de consecuencias:
- Este estrés hace que evitemos este tipo de situaciones y se cae en la inmovilidad, la baja autoestima y la depresión.
- Este estrés provoca que nos hagamos daño y que nuestra salud se vea afectada. Se pueden crear otras enfermedades o favorecer la progresión.
Una discapacidad física no es una condición negativa ni positiva, sino una forma de estar en el mundo. Las circunstancias negativas se presentan fundamentalmente por el hecho de que el mundo físico - arquitectónico y las normas sociales fueron creadas sin tener en cuenta las necesidades de las personas discapacitadas.
Uno de los problemas más complicados de la ataxia de Friedreich -y probablemente de todas las ataxias- es el tener que aceptar ayuda. Al principio, los síntomas son tan leves que se puede seguir realizando todas las actividades fácilmente por uno mismo. Pero, inevitablemente, llega un momento en el que comienza a necesitarse ayuda.
La fase más problemática de la ataxia, para la mayoría de los afectados y sus familiares, es el periodo que empieza con una forma de andar ligeramente extraña hasta el punto de caminar como un borracho. Al final de esa fase se ve con claridad la necesidad de tener que recurrir a la silla de ruedas.
El apoyo familiar y del entorno próximo es fundamental para sobrellevar la ataxia en el ámbito psicológico. Pero no encontramos que un problema añadido, y es que la sociedad desconoce qué es una ataxia, la falta de información es total e incluso la información que tienen las familias afectadas no es muy completa.
Aunque convivir con una enfermedad degenerativa como la Ataxia de Friedreich supone enfrentarse a todo tipo de barreras y obstáculos, que muchas veces parecen imposibles de superar, la capacidad de afrontarlas positivamente reside en la fuerza interior de cada persona. La mayoría de las personas que sufren esta dura enfermedad se muestran esperanzados ante la posibilidad de la aparición de un tratamiento que, aunque no sea totalmente curativo, al menos mitigue de forma importante los síntomas y aumente la esperanza y calidad de vida.
Cuando una persona queda confinada a una silla de ruedas y que pueda tener problemas para cuidar de sí misma, el cómo se sientan consigo mismo puede ser el factor determinante que marque su calidad de vida.
Una vez que se confirme el diagnóstico, el paciente y la familia deben recibir una educación a fondo sobre la enfermedad y qué problemas se pueden encontrar. El médico debe después determinar las metas del paciente y de la familia y orquestar un programa paliativo y de rehabilitación que empareje esas metas.
Los hijos más pequeños
El diagnóstico de la enfermedad impacta, al principio, de manera más grave en los padres que en los niños, que muchas veces incluso gozan por el hecho de ser el centro de atención y cuidados. Para los padres la noticia puede ser devastadora.
Los padres se culpan de lo sucedido pero, aunque es verdad en sentido biológico, era imprevisto e involuntario. La posibilidad que otros hijos puedan desarrollar la enfermedad crea una gran ansiedad en los padres. Los accidentes normales de la niñez se interpretan como un diagnóstico de una nueva Ataxia en la familia, por lo que la ansiedad y la tensión son una característica constante en la vida de los padres, junto con el desconcierto que supone no saber qué hacer.
La postura a adoptar depende mucho de la progresión de la enfermedad. Si es rápida, en poco tiempo será usuario de silla de ruedas, se incorpora en un tiempo relativamente corto en un centro habilitado y habrá adquirido muy pronto la condición de "discapacitado". Si la evolución es lenta, el niño seguirá siendo externamente sano, incorporándose en un ambiente educativo normal. Esto es crucial para determinar las estrategias a utilizar por los padres. Pueden intentar ocultar la existencia de la enfermedad para mantener una pretendida normalidad; una estrategia que contrae tanto riesgos como ventajas con la tensión continua que exige el engaño permanente dentro de la familia. En el polo opuesto, una exposición demasiado temprana con la enfermedad puede ser innecesariamente brutal. Si el niño está levemente afectado, hablar cara a cara de lo que le ocurrirá en un futuro puede ser una experiencia traumática que debería ser evitada si es posible.
Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.
La escuela, como estudiantes, siempre supone un desafío y como padres puede suponer un auténtico quebradero de cabeza. Para los padres de niños con una discapacidad, conseguir la mejor educación disponible puede ser realmente complicado. Debe asegurarse que el centro escolar está preparado para resolver las necesidades específicas de su hijo. Los educadores y los padres deben fijar estándares educativos y diseñar un plan de estudios para los estudiantes con esta enfermedad.
El profesorado debe comprender que puede que el niño en un futuro no pueda escribir, pero podrá utilizar una máquina de escribir. La fatiga y la velocidad para ejecutar las tareas pueden repercutir en el aprovechamiento escolar. Hay que procurar no forzar situaciones; si el niño dice que no puede realizar una determinada actividad, debe ser respetado. Hay un riesgo considerable que el niño tenga sensaciones de "yo soy el peor", "nadie me quiere en su equipo". Las situaciones deben estructurarse para que el niño no se sienta un perdedor. Los profesores deben conocer las capacidades físicas del niño y buscar alternativas.
Hay muchas cosas que los estudiantes y los profesores pueden hacer para ayudar a un compañero con Ataxia de Friedreich, pero para ello es fundamental que conozcan la enfermedad y la entiendan. La auto-imagen y auto-estima que posee un estudiante discapacitado son unas de las variables críticas para su aprendizaje. Los educadores y padres deben tener esto permanentemente presente al establecer normas y al diseñar el plan educativo para los estudiantes con esta enfermedad. Cuando una persona está limitada a una silla de ruedas y es incapaz de cuidar de sí misma, el cómo se sienta respecto a sí misma será el factor determinante en su calidad de vida.
Los hijos adolescentes
La pubertad consiste en una serie de cambios fisiológicos y hormonales que convierten al niño en ser sexualmente maduro a nivel funcional. Estos cambios provocan una situación de enorme agitación en el ámbito social y psicológico que denominamos adolescencia. La adolescencia marca un pico en la existencia de las personas donde las seguridades de la niñez se quedan atrás y comienza la búsqueda de la identidad de adulto. Se rechaza la autoridad de los padres y se definen las interacciones sexuales. Es la época de la vida marcada por el inconformismo y la crítica a la jerarquía.
Se comienza a tener conciencia del propio cuerpo, que cobra una importancia vital para una interacción sexual eficaz y para las relaciones sociales. La diferencia entre "normal" y "discapacitado" puede suponer marginación, rechazo, limitación de oportunidades.
La pubertad se considera generalmente como el principio de la vida sexual adulta debido a los cambios fisiológicos y hormonales que se producen. En esta época de la vida, el desarrollo de las relaciones sexuales causa intensa preocupación y se asocia con frecuencia a la apariencia física. Para quienes "se desvían de la norma" con respecto a la apariencia o en los movimientos (sobre todo en los años anteriores a la utilización de la silla de ruedas en el que los movimientos pueden ser muy torpes) esta época puede suponer un serio problema.
Lo realmente importante es cómo estas experiencias negativas pueden repercutir en el ego del adulto que se está empezando a formar. El aislamiento y el descenso de la autoconfianza son dos peligros que transcurren en paralelo. Una característica muy peculiar de la ataxia es que, a menudo, el cambio de la niñez a la adolescencia transcurre a la vez que la transición de la normalidad a la discapacidad, lo que refuerza ciertas tendencias hacia el aislamiento y el retiro.
En un nivel estrictamente físico, el adolescente con ataxia puede encontrar más difícil integrarse en actividades de adolescentes normales: ir a presenciar conciertos, ir a las casas de los amigos, etc. A su vez, esto puede llevar a un aumento de distanciamiento de las costumbres sociales diarias comunes a ambos sexos: ir a los bares, clubes, y salas de baile. Las oportunidades para la interacción varón-hembra y el posible contacto sexual decrecen. La adolescencia continuará siendo una etapa difícil para todos los adolescentes cualquiera que sea su estado físico. De todas maneras, teniendo ataxia los problemas se magnifican y pueden adquirir un carácter más dramático que en situaciones normales.
La negación de la enfermedad y el encubrimiento se convierten en posturas más frecuentes de lo deseable, pues convierten la enfermedad en algo más complicado. La soledad es un gran problema que se da en la adolescencia, no por la falta de amigos del mismo sexo, sino por la sensación de que la enfermedad te impide mantener relaciones chico/chica. La interacción sexual es problemática, no sólo en los adolescentes con Ataxia de Friedreich, sino en todas las personas jóvenes.
Para más información: Federación de Ataxias de España (Fedaes)