Síndrome de Down 

Descripción

Niño afectado de síndrome de Down en la escuelaEl síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.

El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.

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Causas

Se desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.

El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética.Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.

En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma.

La posibilidad de tener otro hijo con el síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.

Hay más riesgo:

  • Los padres que ya han tenido a un bebé con el síndrome de Down.
  • Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.
  • Madres mayores de 35 años.

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Epidemiología

En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.

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Síntomas

Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).

Al crecer empieza a presentar determinadas características:

  • Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.
  • El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.
  • Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo
  • La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.
  • Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.
  • Piel seca

Retardo intelectual

El retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.

Los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.

Caracteres físicos

  • Defectos en el corazón. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en cambio otros requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben se examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.
  • Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebés, que requieren cirugía.
  • Defectos en la capacidad auditiva y visual: más del 50%:
    • Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.
    • Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.
  • Mayor riesgo depadecer leucemia.
  • Mayor riesgo de problemas de tiroides.
  • Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.

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Diagnóstico

Después del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo), que determina si el bebé tiene el síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riego para cualquier embarazo posterior.

Diagnóstico prenatal

Un examen del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de riesgo.

A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa fetoproteínas (PFA), que puede indicar la presencia de síndrome de Down en el 35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.

Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.

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Pronóstico

La expectativa normal de vida puede verse acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.

Las complicaciones más frecuentes son:

  • Problemas visuales.
  • Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
  • Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
  • Anomalías cardiacas.
  • Mayor incidencia de leucemia aguda.

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Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Down. No existe un tratamiento específico. Determinados defectos cardiacos pueden requerir una intervención quirúrgica.

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Rehabilitación

Recomendaciones:

  • Estimulación temprana.
  • Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
  • Incentivar habilidades sociales.
  • Tratarlo como uno más y sin diferencias.

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