Von Willebrand 

Descripción

Es un trastorno hereditario que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. 

Como grupo, los trastornos de la coagulación incluyendo la hemofilia, son muy poco frecuentes, pero dentro de estos, es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 personas. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas pero en  la mayoría de los casos, el trastorno es leve. El principal problema de esta enfermedad es el aumento del riesgo de sangrado, tanto espontáneo como secundario a un procedimiento quirúrgico.

Causas y factor de riesgo

Cuando se produce un sangrado por cualquier causa, el organismo establece diferentes mecanismos para restaurar el tejido dañado y detener la hemorragia. De el buen funcionamiento de estos mecanismos depende que el tiempo de sangrado, y por o tanto la cantidad de sangre perdida sea lo menor posible. Las plaquetas tienen un papel importante en varios de estos procesos, al producir diferentes proteínas que influyen en la coagulación y formar además un tapón plaquetario para restaurar el tejido lesionado. Una de estas proteínas es el factor VIII, que es indispensable para un correcto funcionamiento plaquetario.

 

Las células endoteliales con almacenados factor von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmaticos

Pie de foto:Las células endoteliales con almacenados de factor Von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmaticos.

En la enfermedad de Von Willebrand, existe una disminución en la producción o una anormalidad estructural de este factor.

Es una enfermedad hereditaria de un modo autonómico dominante. La enfermedad de Von Willlebrand puede remontarse a varias generaciones en una familia. Algunos presentan los síntomas mientras que otros sólo llevan el gen.

La mayoría de la gente con Von Willebrand hereda únicamente un gen defectuoso. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno, ya sea del tipo 1 ó tipo 2. Esto quiere decir que tienen alguna capacidad de coagulación. El pequeño porcentaje de gente que hereda dos genes defectuosos, tipo 3, tienen poca capacidad de coagulación y experimentan episodios de sangrado severos.

El principal factor de riesgo, es tener antecedentes familiares con este gen.

 

Herencia de la enfermedad de von Willebrand: dibujos que simbolizan parejas y su descendencia

Pie de foto: Tipos 1 y 2 por lo general se heredan en lo que se conoce como un patrón “dominante”. Esto quiere decir que un padre o una madre que padece la enfermedad de von Willebrand (EvW) tienen una en dos probabilidades (50%) de transmitir un gen de la enfermedad de von Willebrand a cada uno de sus descendientes. 

La enfermedad de von Willebrand tipo 3, sin embargo, por lo general tiene un patrón hereditario “recesivo”. Este tipo ocurre cuando el niño o la niña heredan el gen de ambos padres. Aún si ambos padres tuvieran síntomas leves o no tuvieran ningún síntoma, sus descendientes podrían resultar gravemente afectados.

Síntomas

Muchas de las personas que padece esta enfermedad no tienen casi ningún síntoma, o son leves o moderados. Los síntomas se presentan generalmente en la niñez y continúan durante toda la vida. Pero cuando estos se presentan, la gravedad varía de persona en persona.

Muchos sólo notan los síntomas cuando ingieren una aspirina o medicamentos similares que interfieren con la coagulación. Los síntomas comunes incluyen:

  • Fácil aparición de moratones
  • Sangrados nasales frecuentes o prolongados
  • Sangrado prolongado de las encías y de heridas menores
  • Sangrado profuso o prolongado durante el período menstrual
  • Sangrado en el sistema digestivo
  • Sangrado prolongado después de una lesión, nacimiento, o procedimientos dentales invasivos

Diagnóstico

El médico procederá con un examen físico, le preguntará sobre su sintomatología e historial médico. La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que la persona tenga esta enfermedad.

Probablemente, ya que es un trastorno hemorrágico, se realizarán exámenes de sangre centrándose en las siguientes pruebas:

  • Tiempo de sangrado - en esta enfermedad es prolongado, particularmente después de haber tomado una aspirina.
  • El factor VIII antígeno - que indirectamente mide los niveles del factor VW en su sangre; en está enfermedad es reducido.
  • El factor de actividad de ristocetina - muestra como funciona de bien su factor VW, está enfermedad es menor.
  • Multímeros del factor Willebrand - examina los diferentes tipos estructurales del factor VW en la sangre; en está enfermedad es reducido.

Tratamiento

La mayoría de personas afectadas, no necesita tratamiento y si lo necesita, dependerá del tipo VW que padezca y de su  gravedad. Sólo es necesario si va a tener un procedimiento dental o quirúrgico que pueda causar sangrado.

El tratamiento está encaminado a corregir el tiempo de sangrado prolongado y si está presente el trastorno de coagulación sanguínea. Para conseguir esto, tanto el factor de Von Willebrand y actividad precoagulante del factor VIII, deben ser elevados a niveles normales en el plasma. Debe conseguir una concentración normal de factor de Von Willebrand que sea funcionalmente normal en aquellos pacientes con anomalías cualitativas de la proteína.

Existen dos tendencias en el tratamiento de esta enfermedad:

  • El tratamiento de reemplazo: En algunos pacientes el tratamiento de reemplazo puede inducir la formación de anticuerpos inhibidores que pueden complicar el tratamiento de los episodios hemorrágicos haciendo imposible la corrección de la anormalidad cuando los títulos de inhibidores son muy altos.
  • El inducir la liberación del complejo de las reservas tisulares usando desamino-8-arginina vasopresina  (DDAVP.)

Pero algunos tipos de la enfermedad de von Willebrand no responden a la DDAVP, por lo que se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand de un paciente antes de que se presente un traumatismo o una cirugía.

El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía u otro procedimiento invasivo. Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

Es importante evitar factores que empeoren la capacidad coagulante de la sangre, por lo que estaría contraindicado el uso de aspirina y otros medicamentos antinflamatorios no esteroides que afecten a la función plaquetaria.

Prevención

No existen pautas para prevenir la enfermedad. Se recomienda consultar un experto genético para ayudar a revisar un historial familiar detallado y discutir los riesgos y pruebas disponibles para la enfermedad de von Willebrand.

Recursos

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Página creada:18/03/2009

Última actualización:28/05/2009

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