Salud

Viviendo con Esclerosis Lateral Amiatrófica 

• Embarazo
• Nutrición
• Relaciones de pareja
• Entorno familiar
• Los hijos pequeños
• Proyectos

Embarazo

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es muy rara en la población obstétrica, por lo que hay muy pocos datos al respecto. Algo más se ha podido estudiar esta situación en la Isla de Guam, donde la incidencia es mucho mayor que en el resto de la población. El mayor impacto sobre el organismo que puede darse en el embarazo es en el sistema respiratorio; en el embarazo normal se requiere aumentar la ventilación pulmonar en aproximadamente un 40% a costa de los músculos diafragmáticos, que resulta imposible en el caso de enfermedad. Se hace necesaria la oxigenoterapia o la ventilación mecánica.

Con respecto al parto, hay controversia sobre si es mejor un parto vaginal normal o practicar una cesárea. La musculatura uterina no se encuentra afectada y la mujer no va a encontrar ninguna dificultad en percibir las contracciones, pero, en muchas ocasiones, debido a una mayor exigencia respiratoria durante el parto, puede aconsejar practicar cesárea.

Con respecto al niño, no tiene porqué afectarle la enfermedad de la madre. En 21 casos estudiados en la Isla de Guam, 2 niños nacieron con malformaciones congénitas, pero no hay muchos datos.

Conviene recordar que la única medicación que ha conseguido reducir la progresión de la enfermedad, el Rilutek, está contraindicado en el embarazo.

Nutrición

Una correcta nutrición es fundamental en los pacientes con alteraciones neurológicas como la ELA, que provoca deficiencias deglutorias, disfagia, etc.

Cuando el problema es temporal se puede colocar una sonda nasogástrica (tubo desde la nariz hasta el estómago) que no debe permanecer por un periodo superior a los dos meses. Tiene la desventaja de ser incómoda, imposibilita la movilización activa, provoca lesiones en la nariz y favorece el reflujo gastroesofágico (paso del contenido del estómago al esófago).

Muchos autores consideran que si la nutrición enteral va a ser prolongada, lo ideal es la gastrostomía percutánea endoscópica. Es una técnica de acceso mínimo, se puede realizar con anestesia local y en manos experimentadas es un procedimiento seguro y corto. El tubo de gastrostomia puede permanecer durante largo tiempo, se puede ocultar por debajo de la ropa, disminuye el tiempo de administración de alimentos ya que permite la colocación de un tubo de mayor diámetro, beneficiando no sólo al paciente sino a los que tienen la función de cuidarlos. No es necesario tener parámetros de desnutrición, como un descenso exagerado del peso, para pensar en una vía accesoria enteral de alimentación que sustituya total o parcialmente la alimentación oral, según sea necesario.

Orden de 2 de junio de 1998 para la regulación de la nutrición enteral domiciliaria en el Sistema Nacional de Salud

Existen determinados procesos para los que resulta necesaria la utilización de productos calificados como dietéticos por las normas técnico-sanitarias. Los avances en las tecnologías médicas y, en concreto, en el campo de la nutrición facilitan que las estancias hospitalarias tiendan a acortarse cada vez más y que muchos pacientes precisen continuar en su domicilio con sistemas de alimentación especiales, fundamentalmente, nutrición enteral.

El Real Decreto 63/1995, de 20 de enero (Boletín Oficial del Estado de 10 de febrero), por el que se ordenan las prestaciones financiadas por el Sistema Nacional de Salud, contempla, por una parte, los tratamientos dietoterápicos complejos para trastornos metabólicos congénitos, incluidos entre las prestaciones complementarias y, por otra parte, la nutrición enteral, recogida entre el contenido de la asistencia hospitalaria.

Los tratamientos dietoterápicos complejos han sido regulados por la Orden de 30 de abril de 1997 (Boletín Oficial del Estado de 14 de mayo), por lo que resulta preciso abordar la nutrición enteral que constituye otro gran apartado de las prestaciones con productos dietéticos.

Esta Orden tiene por objeto desarrollar lo establecido en el apartado 3.3 del Anexo I del mencionado Real Decreto, al constituir la nutrición enteral un contenido propio de la asistencia hospitalaria y de la asistencia sanitaria en el domicilio del enfermo, cuando ésta es continuación de la atención hospitalaria y cuando existen razones específicas que la aconsejen para hacer completa y efectiva la atención sanitaria.

Mediante esta Orden se concretan los requisitos y las situaciones clínicas que justificarían la indicación de la nutrición enteral domiciliaria y se crea la Comisión Asesora para Prestaciones con Productos Dietéticos, con el fin de contar con un órgano que sirva de cauce permanente de colaboración, comunicación e información entre los distintos Servicios de Salud de las Comunidades Autónomas con competencias en la materia, el Instituto Nacional de la Salud y la Administración General del Estado, tanto en lo referente a nutrición enteral como a dietoterápicos complejos.

En su virtud, y en uso de las atribuciones que confiere la Disposición Final Única del citado Real Decreto 63/95, previa consulta al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y la aprobación del Ministro de Administraciones Públicas.

DISPONGO

PRIMERO. Conceptos

• 1. A efectos de esta regulación, se considera:
  • 1.1. Nutrición enteral domiciliaria: la administración de Fórmulas Enterales por vía digestiva, habitualmente mediante sonda, con el fin de evitar o reconducir la desnutrición de los pacientes atendidos en su domicilio, entendiendo por sonda tanto las nasoentéricas como las de ostomía.
  • 1.2. Fórmula Enteral: aquellos productos constituidos por una mezcla definida de macro y micronutrientes, inscritos en el Registro Sanitario de Alimentos como "Alimentos para Usos Médicos Especiales". Con carácter general se entiende que se trata de fórmulas nutricionalmente completas, incluyéndose únicamente módulos o complementos en el tratamiento de situaciones metabólicas especiales, recogidas en el punto 3 del apartado cuarto.
• 2. El objetivo de la nutrición enteral domiciliaria es el mantenimiento de un correcto estado nutricional en aquellos enfermos que presenten trastornos de la deglución, tránsito, digestión o absorción de los alimentos en su forma natural, o cuando existan requerimientos especiales de energía y/o nutrientes que no pueden cubrirse con alimentos de consumo ordinario.

SEGUNDO. Responsable de la indicación

La indicación de los tratamientos de nutrición enteral domiciliaria se realizará por los facultativos especialistas adscritos a la unidad de nutrición de los hospitales o por los que determine o programe el Instituto Nacional de la Salud o los Servicios de Salud de las Comunidades Autónomas en sus respectivos ámbitos de gestión y competencias, de acuerdo con los protocolos que establezcan al efecto.

TERCERO. Requisitos para su indicación.

Para que la nutrición enteral sea financiada por el Sistema Nacional de Salud, de acuerdo con lo previsto en el artículo 2 del Real Decreto 63/95, de 20 de enero, se precisa el cumplimiento de todos y cada uno de los requisitos siguientes:

• a) No sea posible cubrir las necesidades nutricionales del paciente con alimentos de consumo ordinario,
• b) Se pueda lograr, mediante la nutrición enteral, una mejora en la calidad de vida del paciente o una posible recuperación de un proceso que amenace su vida,
• c) La indicación se base en criterios sanitarios y no sociales,
• d) Los beneficios de la nutrición enteral superen los riesgos,
• e) Se realice una valoración periódica del tratamiento y
• f) El paciente se encuentre en una de las situaciones clínicas que se determinan en el apartado cuarto de esta Orden.

CUARTO. Situación clínica del paciente que justifique la necesidad de la indicación

Se considera que las siguientes situaciones clínicas justificarían la necesidad de la nutrición enteral domiciliaria, siempre que se tengan en cuenta los requisitos señalados en el apartado tercero:

• 1) Pacientes con alteraciones mecánicas de la deglución o del tránsito, que cursan con afagia y disfagia severa y precisan sonda. Excepcionalmente, en casos de disfagia severa y si la sonda está contraindicada, podrá utilizarse nutrición enteral sin sonda, previo informe justificativo del facultativo responsable de la indicación del tratamiento.
• 2) Pacientes con trastornos neuromotores que impiden la deglución o el tránsito y precisan sonda.
• 3) Pacientes con requerimientos especiales de energía y/o nutrientes.
• 4) Situaciones clínicas cuando cursan con desnutrición severa.

Como anexo a esta Orden se incluye la relación de patologías susceptibles de recibir nutrición enteral, incluidas en alguna de las cuatro situaciones anteriores.

QUINTO. Actualización de criterios

La actualización de los requisitos para la indicación de nutrición enteral, de las situaciones clínicas de los pacientes que justifiquen la necesidad de la indicación y del listado de patologías susceptibles de recibir nutrición enteral, se llevará a cabo por Orden Ministerial, previo informe del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y a propuesta de la Comisión Asesora para Prestaciones con Productos Dietéticos que se crea en el apartado séptimo de esta Orden.

SEXTO. Procedimiento de obtención

El procedimiento para proporcionar la nutrición enteral a la que se refieren los apartados anteriores, incluido el del material fungible preciso para su administración, será establecido por las Administraciones sanitarias con competencias en la gestión de esta prestación.

SEPTIMO. Comisión Asesora para Prestaciones con Productos Dietéticos

• 1. Se crea una Comisión Asesora para Prestaciones con Productos Dietéticos, dependiente de la Subsecretaría de Sanidad y Consumo, con la finalidad de llevar a cabo el seguimiento de los tratamientos dietoterápicos complejos regulados en la Orden de 30 de abril de 1997 y de la nutrición enteral domiciliaria regulada en la presente norma.
• 2. Esta Comisión tendrá la siguiente composición:
  • a) Presidente: El Director del Gabinete Técnico de la Subsecretaría como órgano encargado de las propuestas de ordenación básica de prestaciones del Sistema Nacional de Salud.
  • b) Vocales:
    • Un representante de la Dirección General de Salud Pública (Subdirección de Higiene de los Alimentos).
    • Un representante del Gabinete Técnico de la Subsecretaría de Sanidad y Consumo.
    • Un representante del Instituto de Salud Carlos III (Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias).
    • Un representante de la Subdirección General de Financiación y Presupuestos.
    • Un representante del Instituto Nacional de la Salud.
    • Un representante de cada una de las Comunidades Autónomas con competencias transferidas en la gestión de esta prestación.
    • Dos facultativos especialistas del Sistema Nacional de Salud, expertos en nutrición y dietética, designados por el Ministro de Sanidad y Consumo, previa consulta con el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
    • Para cada uno de los vocales será designado un titular y un suplente.
  • c) Secretario: Un funcionario de la Secretaría del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
    A instancias de la Presidencia, podrán incorporarse a esta Comisión representantes de otras Instituciones implicadas en la gestión de estas prestaciones, en calidad de invitados. Asimismo, cuando la naturaleza de los temas así lo aconseje y por invitación del Presidente, podrán incorporarse los expertos que se consideren necesarios, en calidad de asesores.
• 3. Las funciones de esta Comisión serán las siguientes:
  • a) Elaborar, aprobar y modificar el Reglamento de Régimen Interior de funcionamiento de la Comisión.
  • b) Detectar las dificultades que pudieran surgir en el cumplimiento de la normativa relativa a tratamientos dietoterápicos complejos y a nutrición enteral y resolver las dudas sobre su interpretación y aplicación.
  • c) Proponer la actualización de los requisitos para la indicación de nutrición enteral, de las situaciones clínicas del paciente que justifiquen la necesidad de la indicación y del listado de patologías susceptibles de recibir nutrición enteral o tratamientos dietoterápicos complejos.
  • d) Proponer y coordinar un sistema de información que permita el seguimiento de las prestaciones en las que se utilizan productos dietéticos.
  • e) Proponer criterios uniformes para la ejecución de las prestaciones con productos dietéticos.
  • f) Emitir informe, cuando sea requerida para ello por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud o las Administraciones Sanitarias representadas en la Comisión, sobre las cuestiones que afecten a los tratamientos dietoterápicos complejos o a la nutrición enteral domiciliaria.
  • g) Servir de cauce permanente de colaboración, comunicación e información entre los distintos Servicios de Salud de las Comunidades Autónomas, el Instituto Nacional de la Salud, la Administración General del Estado y otros agentes implicados en la gestión de estas prestaciones.
  • h) Aquellas otras que puedan serle confiadas por el Ministerio de Sanidad y Consumo o por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para la debida coordinación entre las Administraciones Sanitarias en materia de prestaciones con productos dietéticos.
• 4. La Comisión se reunirá con una periodicidad anual, pudiendo convocarse reuniones extraordinarias cuando se estime necesario. Cuando para su funcionamiento se considere preciso, podrán crearse Grupos de Trabajo, de carácter permanente o temporal, para el estudio de temas concretos relacionados con las materias de su competencia. Estos Grupos se reunirán con la periodicidad que requiera la misión que se les encomiende.
• 5. El apoyo a la Comisión Asesora será prestado con los actuales medios de material y personal del Ministerio de Sanidad y Consumo, de modo que su funcionamiento no suponga incremento del gasto público.
• 6. Sin perjuicio de las peculiaridades previstas en esta Orden, la Comisión ajustará su funcionamiento a lo dispuesto en el Capítulo II del Título II "Órganos Colegiados", de la Ley 30/1992, de 26 de noviembre, de Régimen Jurídico de las Administraciones Públicas y del Procedimiento Administrativo Común.

DISPOSICION FINAL

Se concede un plazo de tres meses desde la entrada en vigor de la presente Orden, para que las condiciones en que se desarrolla la prestación de nutrición enteral domiciliaria en el Sistema Nacional de Salud se adapten a lo establecido en esta norma.

Madrid, 2 de junio de 1998

EL MINISTRO DE SANIDAD Y CONSUMO

José Manuel Romay Beccaría

ANEXO

Relación de las patologías a que se refiere el apartado cuarto de la presente orden

• 1. Pacientes con alteraciones mecánicas de la deglución o del tránsito, que precisan sonda por cursar con afagia o disfagia severa:
  • 1.1. Tumores de cabeza y cuello.
  • 1.2. Tumores de aparato digestivo (esófago, estómago).
  • 1.3. Cirugía ORL y máxilofacial.
  • 1.4. Estenosis esofágica no tumoral.
  
  Excepcionalmente, en caso de disfagia severa y si la sonda está contraindicada, podrá utilizarse nutrición enteral sin sonda, previo informe justificativo del facultativo responsable de la indicación del tratamiento.
• 2. Pacientes con trastornos neuromotores que impidan la deglución o el tránsito y que precisan sonda:
  • 2.1. Enfermedades neurológicas que cursan con afagia o disfagia severa:
    • 2.1.1. Esclerosis múltiple.
    • 2.1.2. Esclerosis lateral amiotrófica.
    • 2.1.3. Síndromes miasteniformes.
    • 2.1.4. Síndrome de Guillain Barré.
    • 2.1.5. Secuelas de enfermedades infecciosas o traumáticas del sistema nervioso central.
    • 2.1.6. Retraso mental severo.
    • 2.1.7. Procesos degenerativos severos del sistema nervioso central.
  • 2.2. Accidentes cerebrovasculares.
  • 2.3. Tumores cerebrales.
  • 2.4. Parálisis cerebral.
  • 2.5. Coma neurológico.
  • 2.6. Trastornos severos de la motilidad intestinal: pseudo obstrucción intestinal, gastroparesia diabética.
• 3. Pacientes con requerimientos especiales de energía y/o nutrientes:
  • 3.1. Síndromes de malabsorción severa:
    • 3.1.1 Síndrome de intestino corto severo
    • 3.1.2. Diarrea intratable de origen autoinmune
    • 3.1.3. Linfoma
    • 3.1.4. Esteatorrea postgastrectomía
    • 3.1.5. Carcinoma de páncreas
    • 3.1.6. Resección amplia pancreática
    • 3.1.7. Insuficiencia vascular mesentérica
    • 3.1.8. Amiloidosis
    • 3.1.9. Esclerodermia
    • 3.1.10. Enteritis eosinofílica.
  • 3.2. Intolerancias digestivas a grasas: enfermedad de Swaschsman, linfangiectasia intestinal y deficiencia primaria de apolipoproteína B.
  • 3.3. Enfermedades peroxisomales hereditarias.
  • 3.4. Alergia o intolerancia diagnosticada a proteínas de leche de vaca en lactantes, hasta dos años si existe compromiso nutricional.
  • 3.5. Pacientes desnutridos que van a ser sometidos a cirugía mayor programada o trasplantes.
• 4. Situaciones clínicas cuando cursan con desnutrición severa:
  • 4.1. Enfermedad inflamatoria intestinal: colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn.
  • 4.2. Caquexia cancerosa por enteritis crónica por tratamiento quimio y/o radioterápico.
  • 4.3. Patología médica infecciosa que comporta malabsorción severa: SIDA.
  • 4.4. Fibrosis Quística.
  • 4.5. Fístulas enterocutáneas de bajo débito.
  • 4.6. Insuficiencia renal infantil que compromete el crecimiento del paciente.

Suplementos de Creatina

La Creatina es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos, utilizada por los deportistas como fuente de energía de rápida utilización. Se han publicado trabajos en los que se describen los efectos beneficiosos de la Creatina en ratones que padecían una enfermedad equivalente a la ELA de los humanos. Se considera que la Creatina actúa protegiendo a las neuronas que degeneran en la enfermedad, puede que tenga un efecto directo neuroprotector. Los ensayos en humanos verán la luz en breve y nos indicarán la dosis segura y eficaz en humanos. Además, como el mecanismo de acción es diferente al Riluzole (Rilutek®) podrían asociarse ambos.

Las vitaminas y los antioxidantes son tomados por muchos pacientes de ALS en un esfuerzo de retrasar la enfermedad.

Relaciones de pareja

La sexualidad y la intimidad de la pareja son aspectos básicos de la vida humana. El deseo y la capacidad sexual no se tienen por qué afectar en el proceso de la enfermedad, a excepción de las limitaciones físicas impuestas; el malestar físico, la debilidad muscular, la fatiga.

La ansiedad puede producir impotencia. Otros factores que pueden contribuir a experimentar unas relaciones sexuales insatisfactorias pueden ser:

• La preocupación por la supervivencia diaria.
• Los dispositivos de ayuda.
• La imagen que tiene uno de sí mismo.
• Nivel de comunicación con su pareja.
• Movilidad.
• Aspecto físico.
• Nivel de movilidad.
• Estado emocional.

Usted y su pareja pueden necesitar el consejo de un profesional para su caso particular y estudiar sus preocupaciones y expectativas mutuas. Cuando hay verdadero amor e intimidad en una pareja, se pueden explorar diversos comportamientos sexuales, flexibizar los papeles y métodos alternativos de expresión sexual.

Ante cualquier problema no dude en consultar con su médico y que le remita a un profesional en el tema.

La comunicación abierta con su pareja siempre puede ser el mejor primer paso a la hora de solucionar cualquier problema.

Entorno familiar

La persona afectada por la enfermedad puede considerar su vida como una muerte lenta o como una oportunidad de enriquecimiento personal. Si opta por el enriquecimiento podrá desarrollar relaciones más estrechas con su familia y amigos, hacer nuevas amistades con otras personas que están compartiendo sus experiencias por estar implicados en la ELA, aprender a apreciar otras cosas que se encuentran a su alrededor; la lista puede ser interminable. Todo depende de su voluntad e imaginación. Tener esperanza, fe y una fuerte voluntad por vivir no ofrece una oportunidad de inmortalidad, pero sí el sentimiento de un crecimiento completo y enriquecedor en las circunstancias más adversas.

Hay que ser conscientes que los miembros de su familia y sus amigos están sufriendo por usted. Pueden sentirse culpables por estar sanas, con sensaciones de agobio por la responsabilidad diaria que supone atender a una persona enferma a la vez que realizar las tareas cotidianas, incluyendo el cuidado de los niños, etc. Pueden sentir que no es justo y luego culpables por reaccionar de esa manera. La mejor manera de resolver estas sensaciones es manteniendo constantemente abierta la comunicación. Hable con su familia sobre cómo se siente y anímeles a que compartan con usted sus sentimientos. Si le resulta muy difícil realizarlo puede recibir ayuda del asistente social, otro profesional, un amigo u otro miembro de la familia.

La mayoría de los enfermos pasan mucho tiempo en la casa y la demanda de cuidado puede ser enorme. Las personas cercanas que le cuidan pueden tener la sensación, sobre todo en las fases posteriores de la enfermedad, de carecer de vida privada. Es normal que deseen dar todo lo posible, pero hay que poner un límite al sacrificio. Las personas que le cuidan deben seguir teniendo sus propias vidas, en compañía de sus amigos y otros miembros de la familia. Permita que su "cuidador principal" se recupere de la tensión que supone el atenderle, no dude en pedir que otros miembros de la familia colaboren estrechamente y estudie la posibilidad de ayuda externa remunerada. El asistente social puede ayudarle en cuanto al tipo de ayuda disponible y los programas de financiación disponibles.

Es duro tener una enfermedad seria, pero también es difícil cuidar de una persona con una enfermedad seria. La mayoría de las personas, sanas o enfermas van a sufrir una mezcla de emociones como curiosidad, amor, esperanza, pérdida, pena de anticipación, responsabilidad, negación, tristeza, culpabilidad, soledad, etc. Es totalmente normal, cometa equivocaciones, proteste, manifieste sus propias convicciones u opiniones, cambie sus planteamientos o decida sobre una diferente línea de conducta.

Los cambios se van a dar en todos los miembros de la familia y las emociones y sentimientos experimentarán un periodo de transición. Los amigos y familiares cercanos, incluyendo a los niños, deben conocer la enfermedad, pues para la mayoría de la gente no saber lo que está ocurriendo es peor que conocer la verdad.

Los hijos más pequeños

Los niños van a vivir la enfermedad de una manera muy consciente, pues los cambios en la forma de vivir van a ser muy importantes, por lo que es necesario explicar todo lo más preciso posible. Los adultos tienden a guardarse explicaciones sobre lo que está sucediendo y los niños, a menudo, se sienten culpables por la tristeza que pueda haber en casa.

Pueden querer saber qué es exactamente lo que le pasa a su padre o a su madre, saber si le puede pasar también a él, qué le pasará a la persona enferma y si se morirá. Todas las preguntas hay que contestarlas de la manera más positiva posible. Por ejemplo, en vez de decir al niño que su padre está muy enfermo o que se muere, otra opción es comentarle que ahora no se encuentra muy bien pero los médicos nos están diciendo lo que tenemos que hacer para que se encuentre mejor. Es mejor conservar la ilusión, dar esperanza sin ser deshonestos.

Los niños deben saber que pueden hacer preguntas y que alguien intentará contestarlas. Si los padres no se sienten capaces de hablar de ello, se puede pedir ayuda a un familiar, amigo o a su médico; el niño debe tener la certeza de tener siempre a alguien para hablar, no sólo sobre la enfermedad, sino sobre cualquier cosa que le preocupe.

Un motivo importante de preocupación para el niño es conocer qué sucederá si su padre cae muy enfermo o muere, saber quién se ocupará de él; pueden estar muy asustados y debemos tranquilizarles, dándoles la suficiente confianza para preguntar todas las dudas que tengan. Es importante hablar tan abiertamente como sea posible, pues los secretos los hacen sentirse muy incómodos, anímeles a expresar sus sentimientos que va a hacer que se sienta más fuerte para enfrentarse a la enfermedad de un ser querido. Desearán ayudar y hay que animarles a que lo hagan, hay que intentar que se sientan útiles y participativos.

La vida del niño debe ser lo más normal posible, participando en las actividades extraescolares con el resto de sus compañeros; si usted no puede acompañarlo seguro que no le faltará la ayuda de los padres de los compañeros de su hijo.

El choque con la enfermedad puede deprimir al niño y tener la sensación de tristeza con todos los cambios y sus nuevas responsabilidades, desconcertado con la enfermedad y los cambios físicos que conlleva, asustados porque no reciben la atención que recibían. Pueden empezar a rebelarse contra la familia y la escuela y experimentar cambios en el comportamiento. La mejor actitud es prestarles la mayor atención posible. Si los padres no pueden hacerlo por las circunstancias de la enfermedad, los abuelos, los amigos de la familia o los hermanos más mayores son una buena opción.

Los cambios físicos de la enfermedad también puede suponer un problema para el niño, explíquele que un cambio en el aspecto no significa que los sentimientos de la persona hacia ellos han cambiado.

Vivir con la enfermedad puede significar cambios en el estado de ánimo. Siempre que sea posible debemos proteger a los niños de los cambios de humor.

Proyectos (de la Fundación Diógenes para la investigación de la ELA)

Proyecto 1: Estudios experimentales sobre terapia celular en un modelo animal de ELA

Objetivos:
Se plantea como hipótesis experimental que las células madre de médula ósea adulta tienen capacidad de mejorar las evolución de la parálisis progresiva del ratón mdf (modelo animal del ELA).

Experimentos:
Se extraen células madre de la médula ósea de ratones normales (con un marcador genético para poder identificar sus células una vez trasplantadas en el ratón mutante) y se enriquece la población de células madre antes de trasplantar en la medula espinal de ratones mutantes. Se trasplantan 300.000 células en cada ratón mutante después de haber medido (cuantificado) sus funciones motoras.
Los ratones trasplantados se estudiaron tanto en su comportamiento motor (para compararlo con ellos mismos antes del trasplante y con ratones mutantes no trasplantados) como la histología para localizar y caracterizar las células inyectadas.

Resultados:
Los ratones transplantados en comparación con su estado anterior al trasplante, así como con mutantes no transplantados, mejoraron de forma significativa en todos los parámetros de función motora. Esta mejora funcional se puedo seguir durante al menos 2 meses después del transplante.
En los estudios histológicos se pudo observar que las células de la médula ósea trasplantadas en la médula espinar sobreviven y se sitúan alrededor de las motoneuronas. No se trasforman en ningún tipo de célula neural, permaneciendo fundamentalmente como células de médula ósea.
La mejora de la función motora se debe al aumento de la concentración de una sustancia neurotrófica que mantiene las neuronas vivas. Esta sustancia se llama GDNF. Hemos podido demostrar que las células trasplantadas producen esta sustancia alrededor de las motoneuronas.

Conclusiones:
Las células madre de la médula ósea adulta son capaces de sobrevivir una vez trasplantadas en la médula espinal. Se sitúan alrededor de las motoneuronas y secretan GDNF. Este factor neurotrófico evita que las motoneuronas se mueran y mantiene la función neural.
Por un efecto retrógrado el GDNF puede actuar también sobre la corteza motora.
La recuperación funcional observada se debe al rescate celular y reactivación funcional de neuronas en fases iniciales de degeneración.

Con estas bases experimentales publicadas en:
Cabanes C, Bonilla S, Tabares L, Martínez S.
Neuroprotective effect of adult hematopoietic stem cells in a mouse model of motoneuron degeneration.
Neurobiol Dis. 2007 May; 26(2):408-18.

Proyecto 2: Ensayo clínico en fase I/II de terapia celular con celulas madre de la médula ósea (MO) en 10 pacientes con ELA

LUGAR DE LA REALIZACIÓN DEL ENSAYO:
Hospital Virgen de la Arrixaca y Morales Meseguer de la ciudad de Murcia

El ensayo consta de tres partes y tiene una duración total de tres años, a contar desde la 1ª fase.

1ª Fase: Selección de los afectados que intervendrán en el ensayo: Esta etapa se inició en febrero del 2007 y tiene una duración de 6 a 8 meses.

2ª Fase: Inicio de la primera intervención experimental (cuando el primer afectado cumpla los requisitos exigidos en la 1ª etapa), consistente en la obtención de células madre adultas de la médula ósea de cada paciente. Tras su procesamiento en el laboratorio, aquellas se trasplantarán, mediante técnicas de neurocirugía, en varios segmentos de la medula espinal enferma. (En septiembre se realizó la primera intervención)

3ª Fase: Tiene una duración de 12 meses y en ella se realizarán estudios de seguimiento y serán evaluados los resultados que se enviarán a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios para que los aprueben si ha lugar.

Este es a grosso modo el proceso que va a seguir el ensayo. Dentro del protocolo se contempla la opción de solicitar tras las primeras evaluaciones, la solicitud del "uso compasivo" por ser un ensayo huérfano de medicamento.

Proyecto 3: Estudios experimentales sobre terapia celular regenerativa en un modelo animal de ELA

Mª Carmen Viso, Diego Pastor y Salvador Martínez. INA-Alicante

Con el desarrollo de nuestro trabajo previo en el Instituto de Neurociencias en Alicante (INA) se adquirió experiencia en el uso de células madre adultas provenientes de médula ósea y su implante en modelos animales de esclerosis lateral amiotráfica (ELA). En este trabajo patrocinado e impulsado por la Fundación Diógenes (Elche) y el Ayuntamiento de Elche, se demuestra el potencial neuroprotector de las células medre de la medula ósea adulta ( trabajos publicados: Cabanes y col. 2007, Moraleda y col. 2006). Estos resultados han permitido proponer un Ensayo Clínico (fase I y II) de terapia celular en ELA, que se esta desarrollando en la actualidad.

La posibilidad de generar neuronas funcionales a partir de células madre embrionarias (CME) ha sido demostrada en algunos trabajos recientes en modelos experimentales en cultivo y en modelos animales. Es por ello que como continuación del trabajo previo, la Fundación Diógenes (Elche) y el Ayuntamiento de Elche se han comprometido en patrocinar parte de un nuevo estudio dentro de la Cátedra ELA del INA. Este nuevo estudio se propone conocer si la inyección de CME en nuestro modelo animal de ELA es capaz de regenerar motoneuronas (las células que degeneran en la enfermedad), conectar con los músculos desconectados y paralizados y restaurar la función motora.

Es evidente que este trabajo es necesario antes de hacer uso de células embrionarias en terapia celular humana.

Para ello la propuesta consiste también en estudiar experimentalmente todas las propiedades biológicas de estas células en condiciones fisiológicas y patológicas, para aprovechar todo su potencial y evitar efectos colaterales indeseables. Se requiere además, el desarrollo de ensayos encaminados a conocer más propiedades, de reemplazo y de protección neuronal.

Esta nueva forma de uso de las células madre utilizadas como fuente de factores tróficos para las células neurales aparece hoy en día con un gran potencial terapéutico. Ahora bien, el efecto neuroprotector de esta terapia celular solo puede conseguir la reducción de la muerte de células y con ello detener (o ralentizar) la progresión del déficit motor en este tipo de enfermedades. Sería pues deseable desarrollar modelos de terapia de regeneración, donde las células implantadas pudieran reemplazar a las neuronas perdidas y restablecer la función. Células de médula ósea implantadas en la médula espinal no han demostrado su capacidad de transformarse en células neurales (neuronas, astrocitos y oligodendrocitos) aunque sí en microglía. Se deben buscar otros modelos celulares que puedan convertirse en neuronas y hoy por hoy las candidatas a esta propiedad son las células madre embrionarias.

En este proyecto el objetivo es regenerar motoneuronas en un modelo animal de degeneración de motoneuronas (el ratón "mdf/ocd") a través de transplantes de precursores neurales obtenidos en cultivo a partir de células madre embrionarias y estudiar el efecto que estos transplantes tienen sobre la enfermedad.